Doenças genéticas

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  • Anemia Falciforme / Sickle Cell / Falcemia: autossômica recessiva (mendeliana), ocorre através da mudança do ácido glutâmico por valina na hemoglobina. Ela produz um glóbulo vermelho deformado, má oxigenação do sangue e órgãos. Os sintomas comuns incluem palidez, icterícia, fadiga, taquicardia, baixa estatura e em crianças.
  • da coreia de Huntington: CAG codon no cromossomo 4 (Antecipação - Não mendeliana). Ela pode ser transmitida para as crianças. Os sintomas mais comuns: movimentos rápidos e bruscos (dança), fazer caretas faciais, comportamento anti-social, demência progressiva, marcha instável e de humor.
  • Síndrome do X Frágil / Martin & Bell, a repetição de CGG codon no cromossomo X frágil dá para ser visto por microscópio (Antecipação - Não mendeliana), a mais comum forma herdada de retardamento mental. Os sintomas mais comuns: retardo mental, hiperatividade, problemas de atenção, hiperextensibilidade articulações, orelhas proeminentes e testículos grandes.
  • A síndrome de Angelman (marionete feliz / feliz fantoches) defeito no cromossomo 15 herdado da mãe (impregnados Genomics - No mendeliana). Os sintomas mais comuns: andar rígido, riso excessivo, ataques epilépticos, hiperatividade, falta de linguagem e retardo mental.
  • Síndrome de Prader-Willi: defeito no cromossomo 15 herdado do pai (Impregnação Genomics - No mendeliana), os pacientes não têm a sensação de saciedade. Os sintomas mais comuns: fome excessiva e constante, a deficiência de tônus muscular, falta de energia e atraso no desenvolvimento da aprendizagem.
  • Síndrome de Marfan: autossômica dominante (mendeliana) no cromossomo 15 que codifica a proteína fibrilina. Os sintomas mais comuns: insuficiência cardíaca, uma altura importante, membros finos e longos dedos de aranha (arachnodactyly), escoliose (coluna torta) e miopia.
  • A síndrome de Klinefelter ou 47XXY: ocorre apenas nos homens têm um X plus (Aneuploidia). Os sintomas mais comuns: pênis pequeno e dos testículos, pêlos do corpo pouco tecido mamário alargada (ginecomastia) e infertilidade.
  • Síndrome de Turner / Bonnevie-Ullrich e 45X0: só ocorre em mulheres com menos de X (aneuploidia). Apenas monossomia viável. Os sintomas mais comuns: baixa estatura, falta de desenvolvimento dos ovários e mamas, perda da menstruação, prega simiesca nas mãos no pescoço, alado, e infertilidade.
  • Síndrome de Down / Trissomia 21/Translocación 1914-1921: a existência de um cromossoma 21 extra (aneuploidia) ou translocação do cromossomo 21 a 14. Os sintomas mais comuns: defeitos cardíacos, visual ou auditivo, olhos amendoados, orelhas pequenas, boca pequena (parece ter uma língua grande), ponte nasal achatada e pescoço curto.
  • Fenilcetonúria: uma doença hereditária rara, na qual o organismo não metabolizar adequadamente o aminoácido fenilalanina pode causar retardo mental grave e se o tratamento não é realizado, é uma doença que é herdada como um traço autossômico recessivo.

A determinada anomalia genética em fenilcetonúria é a ausência da enzima chamada fenilalanina hidroxilase, como conseqüência, há um acúmulo no corpo de altos níveis de fenilalanina.

O dano cerebral causasretardo mental grave, no final do primeiro ano de vida. As crianças mais velhas podem desenvolver distúrbios do movimento ( atetose ), balanço, e hiperatividade.

Sintomas

Erupção cutânea ( eczema )

Microcefalia

Tremores

Repuxa movimentos de braços e pernas ( espasticidade )

Insólito posicionamento das mãos

Apreensões

Hiperatividade

Atrasado habilidades mentais e sociais

Retardo Mental

Um cheiro característico de "mouse" através da urina e do suor

Pale (tez pálida, muitas vezes, o cabelo loiro e olhos azuis).

Fenilalanina ocorre em quantidades significativas em alimentos como leite, ovos e outros alimentos comuns.

  • Galactosemia: É a inabilidade do corpo usar ( metabolizam ) a galactose açúcar simples (que provoca o acúmulo de galactose 1-fosfato), que atinge níveis elevados no organismo e causar danos ao fígado, sistema nervoso central e vários outros sistemas do corpo. É uma doença hereditária transmitida como um traço autossômico recessivo .

Existem três formas da doença: deficiência de transferase galactose-1-fosfato (galactosemia clássica, a mais comum e mais grave), a deficiência de galactose-quinase ea deficiência do epimerase galactose-6-fosfato. Pessoas com galactosemia são totalmente incapazes de quebrar a galactose, açúcar simples, o que torna a metade da lactose, o açúcar encontrado no leite.

Sintomas:

  • Icterícia (cor amarelada da pele e esclera)
  • Vómitos
  • Pobre de alimentação (baby se recusar a beber leite em fórmula que contém)
  • Pobre ganho de peso
  • Irritabilidade
  • Apreensões

tratamento é realizado em estrita abstinência é o consumo de todos os tipos de leite e produtos lácteos

  • Síndrome de Hurler Scheie:

Alfa-L-iduronidase; Mucopolissacaridose tipo I, MPS I, síndrome de Hurler Scheie, Scheie síndrome (MPS1S)

É uma doença hereditária que pertence a um grupo de doenças chamado Mucopolissacaridoses, ou MPS. Síndrome de Hurler é herdada como traço autossômico recessivo.

Síndrome de Hurler (MPS1) é uma desordem hereditária progressiva, que resulta da incapacidade do corpo para produzir uma enzima alfa-L-lisossomal ioduronidasa chamado que ajuda a quebrar mucopolissacarídeos. A deficiência da enzima encontrada na síndrome de Hurler faz com que o mucopolissacarídeos acumulam no corpo, eo resultado é uma desordem do sistema múltiplo com sintomas que variam de leve a grave. Isso danifica muitos órgãos, incluindo doença do coração.

Sintomas: Os sintomas geralmente se desenvolvem MPS1 intermediário entre 3 e 8 anos de idade e é comum que a pessoa vai sobreviver à vida adulta.

  • crescimento Interrompidos
  • O retardo mental progressiva
  • De espessura, características faciais grosseiras com a presença de ponte nasal baixa
  • córneas Nublado
  • Surdez
  • Comum da doença, incluindo rigidez
Síndrome de Hunter: Uma doença hereditária em que há uma desordem na repartição de mucopolissacarídeos (um produto químico que é amplamente distribuído no corpo fora das células). Este produto químico constrói e faz com que uma aparência facial característica, uma função anormal de múltiplos órgãos e, em casos graves, morte.

Nomes alternativos: Mucopolissacaridose tipo II, deficiência de sulfatase iduronate

A síndrome de Hunter é herdada como uma doença ligada ao X

A anormalidade metabólica que provoca a síndrome de Hunter é a falta da enzima sulfatase iduronate, em cuja ausência, mucopolissacarídeos recolher em vários tecidos do organismo, causando danos. As crianças afetadas podem desenvolver um tipo de início precoce (forma grave), logo após 2 anos de idade.

Sintomas

  • características faciais grosseiras
  • cabeça grande ( macrocefalia )
  • A rigidez articular
  • Aumento dos pêlos ( hipertricose )
  • Surdez (progressiva)
  • Alargamento dos órgãos internos como o fígado eo baço
  • Anormal da retina (fundo do olho)


  • Talassemia: Eles são o grupo mais comum das desordens em humanos na síntese de hemoglobina, de forma hereditária. Elas são um grupo heterogéneo de doenças e são classificados de acordo com a cadeia ou cadeias de globina individual sintetizada em pequenas quantidades, ou seja, alfa, beta, gama e delta.

As talassemias são um grupo heterogêneo de anemias hereditárias caracterizadas pela diminuição ou ausência total de síntese de uma ou mais cadeias de hemoglobina.

É devido à herança de uma doença ou dois alelos de um ou mais genes nos cromossomos 11 e 16 (todos receberam duas cópias de um gene, uma cópia do pai e uma mãe, cada uma dessas cópias é chamado alelo).

Talassemia genes são amplamente distribuídas em todo o mundo, mas é encontrada principalmente na costa do Mediterrâneo, grande parte da África, Oriente Médio, subcontinente indiano e sudeste da Ásia. É provavelmente a mais comum das doenças genéticas.

Hemoglobina (Hb) do adulto normal é constituído por um grupo heme (ferro transporta) e quatro cadeias de globina. Estas cadeias de globina são distribuídos da seguinte forma: 97% HbA1 (duas cadeias e duas cadeias b), 2,5% do HbA2 (duas cadeias e duas cadeias d) e HbF (cadeias 2 g e duas cadeias, a predominante no feto e no recém-nascido). Cadeias alfa e beta são os mais importantes na vida pós-natal.

Dependendo de qual globina é sintetizado em menores quantidades (mas sempre foi normal globina) é chamado de alfa talassemia (a) ou beta talassemia (b).

E de acordo com a gravidade da doença: talassemia major (herdam duas cópias do gene com uma alteração significativa em todas as cópias ou alelos), intermediária (duas cópias são herdadas dois moderadamente prejudicada ou alterar significativamente e moderada) ou menor (também conhecida como talassemia é devido à herança de um alterado e um alelo normal).

Dos vários tipos de anemias hemolíticas essas, referimo-nos à mais freqüente na prática médica:

  • ALFA-talassemia: Devido à insuficiente produção de cadeias alfa-globina.

Alfa-talassemia alfa-talassemia

Severa. Leve.

Não há seqüências são produzidos

cadeia alfa-alfa-globina, mas

globinas. introduzindo muito

É associado com a redução em relação

morte intra-útero da beta-globina.

o feto. Ele é compatível com a vida.

- Os estudos de mapeamento da região de alfa-globina no cromossomo 16, mostra que há genes para estruturais genes alfa-globina neste cromossomo, ea doença é causada pela deleção de um ou mais destes genes estruturais. Estas supressões são pensados para ter surgido por crossing over na meiose desemparelhado.

  • Beta-talassemia: Devido à insuficiente produção de beta-globina cadeia

- Raramente é devido a uma exclusão.

- Eles são os responsáveis por eles, uma variedade de mutações diferentes, incluindo: mutações pontuais, inserções e deleções de um ou mais bases.

- As mutações são classificadas como:

a) - As mutações da transcrição.

b) - Variação de sindicatos mRNA.

c) - As mutações no RNA-regiões modificando.

d) - Alterações no término da cadeia.

e) - as mutações de absurdo.

- Os indivíduos afetados geralmente são heterozigotos compostos, isto é, apresentam mutações em diferentes genes da beta-globina.

  • persistência hereditária de hemoglobina fetal: Incluído na talassemia e persistência da produção de hemoglobina fetal na infância e na idade adulta. Esses indivíduos continuam a produzir quantidades significativas de Hb fetal após o nascimento.

Não está associado a nenhum sintoma e foi inicialmente considerado como uma curiosidade científica, e não um problema médico.