Conceitos Essenciais de Genética e Biologia Celular

Síndromes Genéticas e Anomalias Cromossômicas

• Síndrome de Down (ou Mongolismo): Trissomia do par 21. Associada à idade avançada da mãe.
• Síndrome de Edwards: Trissomia no par 18. Características: mãos e pés curtos, ausência de impressão digital, retardo mental. Normalmente, o indivíduo morre antes de nascer.
• Síndrome de Patau: Trissomia no par 13. Características: cegueira, lábio leporino, ou olhos ausentes. Morre antes de nascer, ou vive no máximo até 1 ano.
• Síndrome de Turner (45,X0): 45 cromossomos. Características: pregas na cervical, esterilidade, não desenvolvimento de caracteres femininos, altura muito baixa.
• Síndrome do Miado de Gato (Cri-Du-Chat): Erro no cromossomo 5 (deleção/quebra). Causa problema de formação na laringe e retardo mental violento. Normalmente, vive até 1 ano.

Processos de Divisão Celular

Meiose

A Meiose ocorre a partir de 46 cromossomos, seguida pela duplicação do DNA.

• Meiose I (Fases S e G1): Ocorre a separação dos cromossomos homólogos (iguais).
• Meiose II: Não há interfase. Ocorre a separação das cromátides irmãs.

Mitose

A Mitose tem como função dividir e formar células geneticamente iguais.

• Fibras Cinetocóricas: Não se prendem a nada (fibras que não se ligam ao cinetócoro).
• Fibras Áster: Vão em todas as direções, sendo as que se prendem (fibras que ancoram o centríolo).
• Citocinese: Separação (divisão) do citoplasma.

Replicação do DNA e Enzimas Chave

Replicação ou Duplicação: De uma célula mãe (DNA), gera duas células filhas (2 DNA).

Principais Enzimas Envolvidas no Sistema de Replicação do DNA:

• DNA Polimerase: Não quebra pontes de hidrogênio. Insere nucleotídeos e alonga uma fita já existente.
• Helicases: Procura uma região promotora chamada “primer”. A helicase liga-se nessa região, separando as bases e quebrando as pontes de hidrogênio.

Adição de Nucleotídeos: A enzima DNA Polimerase procura o nucleotídeo correspondente.

Síntese Proteica e RNA

• RNA Mensageiro (mRNA): Fica nos nucléolos (estrutura do núcleo). Serve como molde do DNA para sintetizar a proteína.
• RNA Transportador (tRNA): Transporta aminoácidos (essencial para a síntese proteica). Lê (traduz) o RNA mensageiro.
• RNA Polimerase: Transcreve o gene e gera o RNA mensageiro (imaturo).
• Splicing: Processo de amadurecimento do RNA mensageiro dentro do núcleo.
• Substâncias Sinalizadoras: Hormônios, drogas, entre outras, podem atrapalhar a síntese proteica.

Estrutura do DNA e Genética

• A = T (Adenina e Timina): 2 pontes de hidrogênio.
• G ≡ C (Guanina e Citosina): 3 pontes de hidrogênio.

A ponte A-T é mais fácil de ser quebrada porque possui apenas 2 pontes de hidrogênio.

Doenças Genéticas

• Hemofilia: Doença hereditária ligada ao gene X. O homem (XY) tem maior probabilidade de desenvolver a doença, pois em mulheres (XX) é necessário que a doença apareça nos dois X, enquanto no homem é necessário aparecer em apenas um X.
• Polipoidia: Monossomias de fecundação do espermatozoide. Só ocorre em animais. Quando células diploides sofrem meiose.