Cromossomos, Cariótipos e Anomalias Genéticas

Cariótipo e Cromossomos

Qual é o seu cariótipo, quantos cromossomos você possui na célula da sua pele e nos seus gametas?

Cariótipo feminino, 46 cromossomos nas células da pele, sendo 22 pares autossômicos e 2 cromossomos sexuais (XX). Nos gametas (óvulos), são 23 cromossomos, incluindo um cromossomo X.

Importância do Cromossomo Y

Qual a importância do cromossomo Y para a espécie humana?

O cromossomo Y é um dos cromossomos responsáveis pela determinação do sexo masculino na espécie humana. É o menor dos cromossomos humanos e é passado do pai para os filhos homens. Ele pode sofrer pequenas alterações devido a permutações com o cromossomo X na região pseudoautossômica durante a meiose I.

A ausência do cromossomo Y, em conjunto com a presença de apenas um cromossomo X, causa a síndrome de Turner, que afeta mulheres. As características incluem baixa estatura, ovários não funcionais, pescoço curto e largo, e anomalias renais.

Diferenciação Sexual

Explique quando e como ocorre a diferenciação sexual na espécie humana.

O sexo do indivíduo é determinado na fecundação. Nos mamíferos, os machos são heterogaméticos (XY) e as fêmeas são homogaméticas (XX). A determinação do sexo depende da combinação do cromossomo X do óvulo com o cromossomo X ou Y do espermatozoide.

Herança Autossômica Recessiva

A genealogia abaixo refere-se a uma família com casos de alcaptonúria. Observe e responda: Qual o padrão de herança? Justifique.

• Herança autossômica recessiva.
• A característica tende a pular gerações.
• Pais não afetados podem ter filhos afetados.
• Quando um pai é afetado e o outro não, os filhos geralmente não são afetados.

Anomalias Cromossômicas

O que são anomalias cromossômicas? Como são classificadas?

As anomalias cromossômicas são alterações no número ou na estrutura dos cromossomos. Fatores genéticos são responsáveis por cerca de 1/3 do total de defeitos congênitos, incluindo síndromes como a de Turner, Down (trissomia do 21), Patau (trissomia do 13), Edwards (trissomia do 18), Klinefelter (XXY), entre outras.

Síndromes Cromossômicas

Cite 2 síndromes cromossômicas e mencione as principais características.

Síndrome de Down (Trissomia do 21):

Causada pela presença de um cromossomo 21 extra. Características incluem retardo mental, características faciais distintas, e maior predisposição a certas condições médicas.

A superexpressão do gene SOD1 (superóxido dismutase 1) no cromossomo 21 contribui para a degeneração neural precoce.

Síndrome de Patau (Trissomia do 13):

Características incluem retardo mental, microftalmia, lábio leporino ou fendido, polidactilia, anomalias oculares, orelhas baixas, anomalias genitais e em outros órgãos.

Cariótipo Feminino

Observe o cariótipo: O que se pode deduzir a respeito dessa pessoa quanto ao sexo, número de cromossomos e cariótipo? Há indicação de alguma anomalia? Explique.

O cariótipo apresentado é de um ser humano do sexo feminino, com 46 cromossomos, sem anomalias aparentes. A descrição indica um cariótipo diploide normal (46, XX).