Fundamentos da Genética: Compreendendo a Biologia Molecular

1. Na aula de Genética, o professor fez a seguinte afirmação: “A produção de ribossomos depende, indiretamente, da atividade dos cromossomos.” Em seguida, pediu a seus alunos que analisassem a afirmação e a explicassem. Foram obtidas cinco explicações diferentes. Assinale a única afirmação correta:

c) Os cromossomos contêm DNA; este controla a síntese de proteínas que formarão, juntamente com os RNA r, oriundos dos nucléolos, os ribossomos.

2. Na tabela a seguir, estão relacionadas as composições de bases nitrogenadas de uma sequência gênica obtida de dois organismos diferentes e as composições de bases de um mRNA.

c) o mRNA isolado foi transcrito a partir do organismo I.

3. Considere as definições da área da Genética que estão citadas abaixo.

1. Os genes encontram-se em sítios específicos do cromossomo, chamados de loci.
2. Genes são as porções do DNA que transcrevem.
3. Transcrição é o processo de síntese proteica.

a) Apenas I e II.

4. O RNA foi protagonista do prêmio de Química. O americano Roger Kornberg foi laureado por registrar em imagens o momento em que a informação genética contida no DNA no núcleo da célula é traduzida para ser enviada para fora pelo RNA. Esse mecanismo de transcrição, por meio do qual o RNA carrega consigo as instruções para a produção de proteínas (e por isso ele ganha o nome de RNA mensageiro), já era conhecido pelos cientistas desde a década de 1950.

c) O RNA mensageiro leva do núcleo para o citoplasma instruções transcritas a ele pelo DNA.

5. Para investigar possíveis efeitos de uma determinada droga, utilizou-se uma cultura de células, à qual foram adicionadas quantidades adequadas das seguintes substâncias, marcadas com radioisótopos: uridina ¹⁴C (incorporação de U), timidina ³H (incorporação de T) e leucina ¹⁵N (aminoácido). Após algum tempo, a droga foi também introduzida no meio de cultura. Ao longo do experimento, amostras das células foram coletadas a intervalos regulares. De acordo com a incorporação dos radioisótopos, observou-se o decréscimo da incorporação de timidina ao longo do tempo, enquanto houve aumento da incorporação de uridina e também de leucina. Portanto, podemos concluir que, respectivamente:

b) Esse resultado está diretamente proporcional aos processos de transcrição e tradução.

6. Existe um número muito grande de substâncias com funções antibióticas. Essas substâncias diferem quanto à maneira pela qual interferem no metabolismo celular. Assim, a tetraciclina liga-se aos ribossomos e impede a ligação do RNA transportador; a mitomicina inibe a ação da DNA polimerase na fase S da intérfase e, consequentemente, impede a divisão celular; e a estreptomicina causa erros na leitura dos códons do RNA mensageiro. Explique a ação de cada antibiótico ao nível do fluxo da informação genética.

A tetraciclina interfere na tradução ao bloquear a ligação do RNA transportador ao ribossomo. A mitomicina interfere na replicação do DNA ao formar ligações cruzadas no DNA e inibir a ação da DNA polimerase. A estreptomicina interfere na tradução ao causar erros na leitura dos códons do RNA mensageiro durante a síntese de proteínas. Cada um desses antibióticos atua em diferentes etapas do fluxo da informação genética nas células bacterianas, interferindo na síntese de proteínas (tradução) ou na replicação do DNA, o que leva à interrupção do crescimento e reprodução das bactérias sensíveis a esses agentes.

7. A cristalografia de raios X auxiliou a desvendar a estrutura do DNA, cujo modelo foi construído por Watson e Crick, em 1953. Com base nos conhecimentos sobre os principais aspectos da estrutura do DNA, explique a formação da ligação fosfodiéster e pontes de hidrogênio durante a replicação de DNA.

Em resumo, durante a replicação do DNA, a DNA polimerase III catalisa a formação das ligações fosfodiéster entre os nucleotídeos na nova fita de DNA em crescimento, enquanto as pontes de hidrogênio são formadas entre as bases complementares das fitas molde e nova, garantindo a precisão e a estabilidade da informação genética transmitida às células filhas durante a divisão celular.

8. Considere as seguintes sequências hipotéticas de DNA extraídas de alguns indivíduos de espécies indeterminadas.

Indivíduo I: ATTGGCCATATGACC
Indivíduo II: TGAGCGAATGTTCTA
Indivíduo III: CCGTAGATCAGTACA
Indivíduo IV: ATATAGCTTTCACGG
Indivíduo V: GGATCATTGGAATGC

Suponha que essas sequências foram comparadas com sequências de RNAm cujos processos em que estão envolvidas já são determinados e que estão disponíveis em bancos de dados de RNA, como mostrado abaixo:

Sequências de RNAm provenientes de bancos de dados de diferentes espécies:
CCUAGUAACCUUACG - Deficiência na Produção de lactase
GGCAUCUAGUCAUGU - Deficiência no desenvolvimento e maturação de monócitos
UAUAUCGAAAGUGCC - Deficiência na produção de colecistocinina
ACUCGCUUACAAGAU - Produção do hormônio ecdisona
UAACCGGUAUACUGG - Produção de osteoblastos

Utilizando as informações acima, responda o que se pede a seguir.

a) Que indivíduo provavelmente corresponde a uma deficiência na digestão de lipídeos?
Resposta: Indivíduo IV (ATATAGCTTTCACGG) provavelmente corresponde a uma deficiência na produção de colecistocinina, que indiretamente pode afetar a digestão de lipídeos.

b) Que indivíduo provavelmente tem a digestão de leite deficiente?
Resposta: Indivíduo V (GGATCATTGGAATGC) provavelmente tem a digestão de leite deficiente.

c) Que indivíduo provavelmente é mais propenso a infecções e doenças ao longo de sua vida?
Resposta: Indivíduo II (TGAGCGAATGTTCTA) provavelmente é mais propenso a infecções e doenças ao longo de sua vida, devido à deficiência no desenvolvimento e maturação de monócitos.

9. Algumas células de cultura de tecido foram deixadas em um meio contendo um precursor radioativo de RNA. Posteriormente, essas células foram transferidas para um meio sem essa substância. Após 3 minutos, algumas células foram fixadas e radioautografadas. Esse procedimento se repetiu após 15 e após 90 minutos, revelando a distribuição do precursor radioativo nas mesmas. Explique porque esse precursor radioativo pode ser detectado nessas células.

Incorporação do precursor: As células absorvem ativamente um precursor radioativo de RNA (como uridina ou timidina marcadas) presente no meio de cultura.
Transcrição: Dentro do núcleo celular, a RNA polimerase sintetiza moléculas de RNA (incluindo mRNA, rRNA e tRNA) utilizando o precursor radioativo como um dos nucleotídeos.
Distribuição: O RNA marcado com o precursor radioativo é distribuído pelas células, refletindo a atividade transcripcional em andamento.
Fixação e radioautografia: Após intervalos de tempo específicos (como 3 minutos, 15 minutos, 90 minutos), as células são fixadas e expostas a uma emulsão fotográfica sensível à radioatividade.
Detecção: A emulsão fotográfica revela a localização do RNA marcado, permitindo a visualização da distribuição e a quantificação da intensidade da radioatividade em diferentes regiões das células. Esse método é utilizado em estudos experimentais para investigar a dinâmica da expressão gênica, o processamento do RNA e a regulação transcripcional em células em cultura. A capacidade de detectar o precursor radioativo reflete diretamente a atividade dos processos de transcrição no interior das células, proporcionando insights valiosos sobre como os genes são expressos e regulados.

10. Analise um cariótipo humano [INSERIR IMAGEM DO CARIÓTIPO]. A análise do cariótipo permite afirmar que tais cromossomos pertencem a:

d) uma mulher portadora da síndrome de Turner, com 2n = 45.

11. Relacione a importância do gene SRY para a diferenciação sexual.

O gene SRY é crucial para a determinação e diferenciação sexual masculina, desempenhando um papel central na formação dos testículos e na produção de hormônios sexuais masculinos. Sua presença ou ausência é determinante para o destino sexual do embrião durante o desenvolvimento embrionário inicial.

12. [A questão 12 está ausente no texto original]

13. Determine a nomenclatura do cariótipo de um menino com Síndrome de Patau e uma menina com Síndrome de Edwards.

• Menino com Síndrome de Patau: 47,XY,+13
• Menina com Síndrome de Edwards: 47,XX,+18

Essa notação é usada para identificar rapidamente as anormalidades cromossômicas presentes em indivíduos afetados por essas síndromes genéticas.