Genética: Conceitos e Aplicações

Genética: Conceitos Fundamentais

A Genética é o estudo de dois fenômenos distintos:

Variação: Todas as diferenças fenotípicas (origem ambiental e/ou genética) entre os organismos relacionados pela descendência:

• Ambiente (não hereditárias)
• Alterações da constituição genética (hereditárias)

Hereditariedade: Fenômeno pelo qual os descendentes se assemelham aos seus ascendentes. Transmissão das informações genéticas através dos gametas.

Caráter e Fenótipo

Caráter: Informações que identificam um indivíduo. Exemplos: altura, sexo, cor da pelagem, presença ou não de chifres, produtividade de leite.

Fenótipo: Diferentes expressões de um determinado caráter. Exemplos:

• Caráter altura: fenótipos alto ou baixo;
• Caráter sexo: fenótipo macho ou fêmea;
• Caráter produção de leite: fenótipo medido em kg de leite por lactação.

Os fenótipos podem ser classificados em:

• Qualitativos: Cor de pelagem, tipo de pelo, presença ou ausência de chifres, pigmentação da pele. São classificados visualmente, seguindo padrões.
• Quantitativos: Tamanho, peso, altura, comprimento, circunferência escrotal, ganho de peso, eficiência alimentar, produção de leite, produção de ovos. São mensurados com o uso de instrumentos ou métodos de medição.

Conceitos Importantes em Genética

Gene: Unidade hereditária transmitida de uma geração para outra.

Loco: Posição específica, no cromossomo, ocupada por um gene.

Cromossomo: Estrutura composta de DNA e uma matriz proteica, nucleoproteína, com propriedade de diferentes colorações.

Genótipo: Toda a constituição genética do indivíduo.

Gene: Definido como toda sequência do ácido nucléico (DNA) necessária para a síntese de um produto gênico funcional.

• Possuem número de pares de nucleotídeos diferentes.
• Correspondem a segmentos diferentes do DNA (situados em locos diferentes do cromossomo).
• Genes diferentes possuem tamanhos distintos da cadeia polipeptídica codificada e variação do número de éxons e íntrons (variando de 1 a 50).

Alelo: Definido como formas alternativas dos genes.

• Possuem número de pares de nucleotídeos iguais.
• Correspondem aos segmentos homólogos do DNA (situados no mesmo loco do cromossomo).
• Alelos diferentes possuem o mesmo número de éxons e íntrons.

Gameta: Células haploides formadas durante a gametogênese que portam o material genético a ser transferido para o descendente.

Gametogênese: Divisão celular que transforma a célula diploide em haploide. Nos machos, a espermatogênese inicia no epitélio germinativo dos canais seminíferos dos testículos e, nas fêmeas, a oogênese inicia no epitélio germinativo dos ovários.

Fecundação: União das células haploides (gametas - N, masculino e feminino) para formar o zigoto (novo indivíduo - 2N).

Homozigose: União de gametas que transportam alelos idênticos, consequentemente, produzem somente um tipo de gameta. Homozigoto: Possui dois alelos iguais. AA (dominante) aa (recessivo)

Heterozigose: União de gametas que transportam alelos diferentes, consequentemente, produzem dois tipos de gametas. Heterozigoto: Possui dois alelos diferentes. Aa

Alelo dominante: Possui o seu fenótipo expresso em indivíduo heterozigoto.

Alelo recessivo: Possui sua manifestação fenotípica inibida pelo alelo dominante.

Genética de Populações

A genética de populações é um ramo da genética que fornece subsídios para o melhoramento animal e as bases necessárias para a compreensão da evolução. Estuda os mecanismos da hereditariedade em nível populacional e estabelece a avaliação das propriedades genéticas em grupos de indivíduos.

População: É o conjunto de indivíduos da mesma espécie que ocupa o mesmo local, apresenta uma continuidade no tempo e cujos indivíduos possuem acasalamento ao acaso, portanto, trocam alelos entre si.

Sob o Ponto de Vista Genético: Uma população de animais pode ser considerada como uma população de genes. Para descrever a composição genética dos indivíduos é necessário identificar as proporções dos diferentes genótipos e alelos de um gene na população.

Frequências Genéticas

Frequência fenotípica (exterior)

• Coloração de pelagem
• Presença de penas
• Tamanho do animal
• Observada a partir do exterior, e pode ser usada para estimar a frequência genotípica e gênica.

Frequência genotípica (pares de alelos)

• Chama-se frequência genotípica à abundância ou raridade relativa de um genótipo numa população, comparada com os outros genótipos.
• Proporções dos diferentes genótipos – pares de alelos.

Frequência alélica (alelos isolados)

• Chama-se frequência alélica à abundância ou raridade relativa de um alelo numa população, comparada com os outros alelos.
• Distintos alelos na população – alelos isoladamente.

Exemplo: Suponha o grupo sanguíneo MN, onde haja um total de 1000 indivíduos em uma população que contém 500 indivíduos MM, 200 MN, e 300 NN.

Resposta:

• A frequência genotípica MM: 500/1000 = 0,5
• A frequência genotípica MN: 200/1000 = 0,2
• A frequência genotípica de NN: 300/1000 = 0,3

Teorema de Hardy-Weinberg

“Em uma população infinitamente grande, em que os cruzamentos ocorrem ao acaso e sobre o qual não há atuação de fatores evolutivos, as frequências alélicas e genotípicas permanecem constantes ao longo das gerações”.

Equilíbrio de Hardy-Weinberg

• Grandes populações
• Acasalamento ao acaso
• Ausência de:
  • Seleção
  • Migração
  • Mutação

Como saber se a população está em equilíbrio?

• Estimando as frequências alélicas e genotípicas e compará-las com as obtidas na prática;
• Se os valores observados diferem significativamente dos valores esperados, conclui-se que a população está evoluindo;
• Se os valores observados não diferem significativamente dos valores esperados, conclui-se que a população não está evoluindo – se encontra em equilíbrio;
• Chamando de p a frequência de um alelo A e de q a frequência do alelo a sabendo-se que p+q =1 , obtém-se a fórmula de Hardy-Weinberg:
• p² + 2pq + q² = 1 ou 100%

Fatores que Alteram o Equilíbrio de Hardy-Weinberg

• Alterando o processo de transmissão dos genes de uma geração para outra:
  • Mutação
  • Migração
  • Seleção natural
  • Deriva genética
  • Consanguinidade

Processos Sistemáticos: Que tendem a modificar as frequências alélicas de uma maneira previsível, tanto em quantidade como em direção.

Processos Dispersivos: Ocorre em pequenas populações pelo efeito da amostragem, sendo previsível em quantidade, mas não em direção.

Mutação: Mudanças no DNA celular, com a inserção de novos alelos/genes, sendo a fonte final de toda a variação genética. Pode tornar-se permanente no material genético (gene). A taxa de mutação é de 10^-4 a 10^-7. Pode ser mantida ou eliminada pela seleção natural. Exemplo: Musculatura dupla que ocorre em bovinos como os das raças Belgian-Blue, Piemontesa, Marchigiana.

Migração – É a movimentação de indivíduos entre populações com a introdução de novos genes nas populações. Os efeitos da migração sobre a frequência de um gene dependem da taxa de migração e das diferenças de frequência entre os migrantes e a população receptora.

Seleção – Desencadeada pelos genótipos que deixam mais descendentes dentro de uma população para a geração seguinte. Altera as frequências alélicas de modo permanente e cumulativo. A seleção altera a média fenotípica da população.

Deriva genética – Ocorre quando as frequências alélicas flutuam irregularmente em torno da frequência alélica inicial - comum em populações pequenas - orientação placa metafásica - fatores aleatórios – mortes acidentais, tempo ruim, catástrofes ambientais. O resultado dessa oscilação das frequências alélicas é que eventualmente pode ocorrer perda ou fixação de um certo alelo (q=0 ou q=1).

Consanguinidade ou Endogamia: Quando existe uma maior probabilidade na descendência de que os indivíduos possuam cópias de um mesmo alelo do ancestral, aumentando a frequência de homozigotos em detrimento de heterozigotos. É importante lembrar que não ocorre alteração das frequências alélicas com a consanguinidade. Ela permanece constante.

Depressão endogâmica: Redução do vigor, fertilidade e produção.

Prepotência: Aumenta a habilidade de transferir os seus fenótipos para os descendentes. Imprimem com maior facilidade suas características.

Exemplos de Aplicação da Fórmula de Hardy-Weinberg

Exemplo 1: Supondo que, em uma população teórica em equilíbrio, 16% dos indivíduos são brancos, qual a frequência de alelos recessivos e dominantes para esse caráter nessa população, sabendo-se que a pelagem branca é determinada por um genótipo homozigoto recessivo?

Cálculo – Frequência Alélica

• Onde: p= frequência do alelo A (nesse caso – preto) q= frequência do alelo a (nesse caso – branco)
• q² = 16% = 0,16 – 16% dos genótipos são brancos (aa)
• q = √0,16 = 0,4. Portanto, q = 0,4
• Como: p + q = 1
• p = 1 - q
• p = 1 - 0,4 = 0,6. Portanto, p = 0,6

Cálculo

• A frequência do alelo a é 0,4 e a do alelo A é 0,6. Sabendo disto, podemos estimar a frequência genotípica do seguinte modo:
• (p + q)² = p² + 2pq + q² =
• (0,6)² + 2.(0,6).(0,4) + (0,4)² =
• 0,36 + 0,48 + 0,16 =
• Logo, a frequência genotípica é: 0,36AA; 0,48Aa; 0,16aa

Exercício 1: O número de animais com pelagem recessiva vermelha nas raças Holandesa e Alberdeen Angus ocorre na proporção de 1 para 100. Chamando o alelo dominante preto de B e vermelho recessivo de b, e assumindo-se que haja dominância completa, calcular a frequência alélica e genotípica:

(p + q)² = p² + 2pq + q²

Cálculo da Frequência Alélica:

Vermelha 1/100. Portanto, q² = 1/100. Logo, √q² = √1/100. Então, q = 0,1 (frequência alélica do gene b).

Lembrando que p + q = 1. Portanto, p = 0,9 (frequência alélica do gene B).

(0,9 + 0,1)² = 0,9² + 2 x 0,9 x 0,1 + 0,1²

= 0,81 + 0,18 + 0,01

= 81% + 18% + 1%

Preto + Preto + Vermelho