Genética Mendeliana: Leis, Extensões e Hereditariedade

Introdução à Genética Mendeliana

• Mendel usou ervilheiras: características discretas, cultivo fácil e rápido, autopolinização, polinização cruzada.
• Mendel utilizou linhas puras: plantas que, quando autopolinizadas, originam sempre uma descendência igual. Para as obter: cruzar plantas idênticas numa característica e eliminar sucessivamente as que surgem com variação.

Experiências de Monoibridismo e Segregação Fatorial

• Cruzamentos Parentais: entre indivíduos de linhas puras, mas com formas antagónicas. Ex: Amarelo puro x Verde puro → Monoibridismo.
• Cruzamentos Recíprocos: uma planta tanto é usada como masculino como feminino.
• Cruzamentos Parentais e Recíprocos → Geração F1 (Uniformidade dos Híbridos da 1ª Geração) → Autopolinização → Geração F2 (3:1).

1ª Lei de Mendel: Durante a formação dos gâmetas, os fatores separam-se de forma a que cada gâmeta contenha apenas um fator de cada par – Segregação Fatorial ou Pureza dos Gâmetas.

• Conceitos-chave: Dominante (A) / Recessivo (a) / Genótipo / Fenótipo / Heterozigótico e Homozigótico.
• Cromossomas homólogos, genes alelos localizados nos loci correspondentes.
• União de gâmetas → Acaso → Probabilidades.

Cruzamento Teste (Teste à Segregação Fatorial)

• Permite descobrir o genótipo de um fenótipo dominante. Como? Faz-se cruzar um número considerável de indivíduos com um fenótipo recessivo. (Pp / PP) x (pp) → Ver os resultados.

Diibridismo

• Estudo da transmissão de 2 características.
• Hipóteses:
  • Segregação Dependente: Indivíduo AaLl → Só gâmetas AL e al.
  • Segregação Independente: Indivíduo AaLl → Gâmetas AL, Al, aL, al.
• Experiência: AALL x aall → AaLl (Autopolinização) → Ver resultados (9:3:3:1).

2ª Lei de Mendel: Os alelos de genes diferentes são segregados de forma independente durante a formação dos gâmetas. Só se aplica quando os genes se encontram em cromossomas diferentes – Lei da Segregação Independente.

Teoria Cromossómica da Hereditariedade

• Genes localizam-se nos cromossomas.
• Cromossomas associam-se formando pares homólogos, um cromossoma de origem materna, outro de origem paterna.
• O genótipo para um caráter é constituído por 2 alelos. Cada cromossoma de um par de homólogos possui no mesmo locus um alelo para esse caráter.
• Meiose → Separação dos cromossomas homólogos → Segregação dos alelos.
• Segregação independente dos alelos → Distribuição dos cromossomas de um determinado par é independente de outro par.
• Fecundação → Cada gene volta a estar representado por 2 alelos, voltam a existir pares de cromossomas homólogos.

Extensões da Genética Mendeliana

1. Dominância Incompleta: Vermelho x Branco → Rosa.
2. Codominância: Vermelho x Branco → Pelo vermelho + Pelo branco.
3. Alelos Múltiplos: Mais do que duas formas alélicas concorrentes para um determinado locus. Cada indivíduo possui apenas dois dos diversos alelos possíveis.
   • Exemplo: Grupos Sanguíneos.
     • Grupo A - Anticorpos anti-B.
     • Grupo B - Anticorpos anti-A.
     • Grupo AB - Não produz anticorpos → Recetores universais.
     • Grupo O - Anticorpos anti-A e anti-B → Dadores universais.
4. Dois ou mais genes participam na determinação de uma característica.
   • Exemplo: O locus responsável pela deposição da melanina é epistático em relação ao locus responsável pela produção do pigmento, pois o primeiro altera a expressão fenotípica do segundo.

Ligação Fatorial: Trabalhos de Morgan

• Morgan verifica que: A segregação independente não ocorre se os loci estiverem próximos no mesmo cromossoma.
• No mesmo cromossoma: Genes ligados fatorialmente (linked) constituem um grupo de ligação fatorial (linkage group).

Experiência: BBVV x bbvv → BbVv x bbvv → Ver resultados.

Hipóteses:

• BbVv produz gâmetas BV, bv, Bv, bV → Segregação Independente.
• BbVv produz só gâmetas BV, bv → Segregação em Bloco.

Crossing Over

Permite a formação de gâmetas que contradizem a segregação fatorial.

Hereditariedade Ligada ao Sexo

• Forma alternativa (mutante) - W; Forma selvagem (normal) - W⁺.
• Fêmeas: X(normal) + X(mutante) → Indivíduo normal.
• Machos: X(mutante) + Y(normal) → Indivíduo mutante: Apesar de recessiva, a mutação manifesta-se porque o cromossoma X não tem alelo correspondente → Hemizigóticos para as características determinadas pelos genes localizados no cromossoma X.

Genética Humana: Características Hereditárias e Patologias

• Dificuldades associadas ao estudo da hereditariedade humana: Surgimento de novas gerações muito demorado, número de descendentes pequeno, não podem ser feitos cruzamentos experimentais.
• Como contornar essas dificuldades: Análise do cariótipo, análise de proteínas e análise do DNA.
• Doenças: Árvores genealógicas → Permitem inferir o risco de transmissão, permitem determinar o modo de transmissão.
• Árvores genealógicas: Saber a simbologia utilizada.

Patologias Autossómicas Recessivas

• Albinismo: Incapacidade de produzir melanina.
• Fenilcetonúria: Ausência de produção da fenilalanina hidroxilase. Assim, a fenilalanina acumula-se, originando ácido fenilpirúvico que afeta o desenvolvimento do SNC.
• Surdez: Fenómeno de heterogeneidade genética → Diferentes genes produzem o mesmo fenótipo (anomalia). Assim, surdo tipo A heterozigótico x tipo B → Filho não terá 25% de probabilidade, pois são genes diferentes.

Patologias Recessivas Ligadas ao Cromossoma X

• Hemofilia: Não produção de substâncias coagulantes. Afeta quase exclusivamente homens, porque localizado no cromossoma X, é recessivo, baixa frequência na população, admite-se que em homozigotia leva à morte do embrião.