Genética Molecular: Conceitos, Mutações e Aplicações
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Conceitos Fundamentais em Genética Molecular
Explicação da Situação e Próximo Passo
O irmão assintomático pode ser portador do alelo mutante da distrofia muscular recessiva ligada ao X. O próximo passo é realizar testes genéticos, como análise de cariótipo ou sequenciamento, para confirmar se ele é portador.
Transcrição e Tradução
Na transcrição, o RNA mensageiro (mRNA) é feito a partir do DNA. Na tradução, o mRNA é decodificado pelos ribossomos para formar proteínas.
Transferência de Informações Genéticas
O DNA é transcrito em mRNA, que é traduzido nos ribossomos para formar proteínas.
Componentes na Transcrição e Tradução
- Transcrição: RNA polimerase, DNA, nucleotídeos.
- Tradução: Ribossomos, mRNA, tRNA, aminoácidos.
Mutação e Polimorfismo de DNA
Mutações são alterações permanentes no DNA, enquanto polimorfismos são variações comuns entre indivíduos. Mutações podem causar doenças, enquanto polimorfismos geralmente são inofensivos.
Tipos de Mutações
Mutações pontuais (substituições, inserções, deleções) podem resultar em mutações silenciosas, missense ou nonsense, afetando a proteína.
Relevância dos Polimorfismos
Contribuem para a diversidade genética e ajudam em estudos sobre evolução, doenças e características hereditárias.
Mutações e Doenças Genéticas
Mutações em genes essenciais podem causar doenças hereditárias, como a distrofia muscular ligada ao X.
Uso dos Polimorfismos no Diagnóstico
Polimorfismos de DNA ajudam a identificar predisposições genéticas e diagnosticar doenças hereditárias.
Implicações Éticas do Diagnóstico Genético
Questões de privacidade, discriminação genética e o direito de não saber sobre doenças genéticas.
Polimorfismos e Evolução das Espécies
Polimorfismos fornecem informações sobre a diversificação de populações e adaptações evolutivas.
Mutações, Polimorfismos e Adaptação
Mutações e polimorfismos aumentam a variabilidade genética, essencial para a adaptação a novos ambientes.
Métodos para Estudar Variabilidade Genética
Análise de polimorfismos de DNA, sequenciamento de DNA e comparação de genótipos entre populações.
Aplicação do Dogma Central na Biotecnologia
O conhecimento do dogma central é usado em clonagem de genes, produção de proteínas recombinantes e engenharia genética.
Organização do DNA e Importância da Biologia Molecular
De que Forma o DNA Está Organizado na Célula?
- GENOMA: conjunto completo do DNA de um organismo.
- O genoma é composto de longas moléculas de DNA que formam CROMOSSOMOS (humanos = 46 cromossomos).
- Cada cromossomo contém uma molécula de DNA que transporta muitos GENES.
- GENES: região do DNA cromossômico que pode ser transcrita em RNA (Proteínas).
Importância da Biologia Molecular para a Área da Saúde
Aplicações:
- Sequenciamento de DNA tem auxiliado no diagnóstico de doenças.
- Mapeamento genético e identificação.
- Citogenética do câncer.
Classes de RNA na Célula
Os RNAs existem na célula como produto direto de genes e pertencem a 3 classes distintas:
- O RNA mensageiro (mRNA): armazena informação que posteriormente será traduzida em uma proteína.
- O RNA ribossomal (rRNA): componente principal do ribossomo.
- O RNA de transferência (tRNA): funciona como uma molécula transportadora de aminoácidos no decorrer do processo de tradução.
Resumo do Dogma Central
A síntese de proteínas consiste em unir aminoácidos de acordo com a sequência de códons presente no mRNA.
Processos Genéticos e Tipos de Polimorfismos
Transcrição em Células Eucarióticas
Em uma célula eucariótica, o mRNA produzido destaca-se de seu molde e, após passar por um processamento, atravessa a carioteca e se dirige para o citoplasma, onde ocorrerá a síntese proteica.
- Com o fim da transcrição, as duas fitas de DNA se unem novamente, refazendo-se a dupla hélice.
Etapas da Duplicação do DNA
- A enzima helicase desenrola a dupla hélice do DNA.
- A primase produz os primers.
- A DNA polimerase alonga a fita líder, que possui sentido normal.
- O DNA apresenta uma orientação antiparalela entre as duas fitas.
- Por fim, os primers da fita retardada são removidos e os fragmentos de DNA são unidos pela DNA polimerase.
Tipos de Polimorfismos (Marcadores): SNP
- SNP (Single Nucleotide Polymorphisms): Substituição de um único nucleotídeo.
- É a forma de polimorfismo mais abundante no genoma.
- Ocorre em qualquer região.
- Em éxons, pode alterar a sequência de aminoácidos na proteína.
- Exemplo: Anemia falciforme.
Tipos de Polimorfismos (Marcadores): Variação no Número de Cópias
- Variação no número de cópias (mini e microssatélites): sequências adjacentes que se repetem em número variado.
- Não ocorre em éxons.
- Mini x Micro: refere-se ao tamanho da sequência repetitiva (Tandem).
- Não alteram a proteína.