h2 Genética: Leis de Mendel, Interações Génicas e Hereditariedade

Genética: Leis de Mendel, Interações Génicas e Hereditariedade

Cruzamento teste: Sempre com homozigótico recessivo!

(Mono) 1ª Lei de Mendel: Os dois elementos de um par de genes alelos separam-se nos gâmetas de tal modo que a probabilidade de se formarem gâmetas com um alelo é igual à probabilidade de se formarem gâmetas com o outro alelo. 3:1

(Diibridismo) 2ª Lei de Mendel: Durante a formação dos gâmetas, a segregação dos alelos de um gene é independente da segregação dos alelos do outro gene. 9:3:3:1

Dominância incompleta: Existência de um fenótipo intermédio. Em indivíduos heterozigóticos, ambos os alelos expressam-se parcialmente.

Codominância: Existência de dois fenótipos que se expressam ao mesmo tempo (de forma independente).

Alelos Múltiplos: Existência de vários fenótipos diferentes relativamente a uma determinada característica.

Interações Génicas (cor): Dependência da expressividade de um gene relativamente à ação de outro. Só aquando da existência de um determinado gene favorável no locus secundário, é que os genes no locus primário se manifestam. 9:3:4

Ligação Fatorial: Ao contrário da 2ª Lei de Mendel, existem determinados genes que são transmitidos em bloco para a descendência, uma vez que estão ligados fatorialmente (no mesmo cromossoma). 3:1 (linkage total)

Hereditariedade ligada aos cromossomas sexuais: O cromossoma Y funciona como um cromossoma neutro em relação a determinados genes, quando ligado ao X. Não existe homozigotia nem heterozigotia, mas hemizigotia (o cromossoma Y não apresenta locus correspondente ao existente no cromossoma X).

Exemplos de genótipos: X^w+Y; X^wY; X^w+X^w+; X^wX^w.

Genótipo (exemplos): AALL, Vv, AaLl, VB, VV

Fenótipos (exemplos): Semente amarela e lisa, flor vermelha (heterozigótica)

Modelo do Operão:

Genes Estruturais: Codificam a produção de três enzimas necessárias ao metabolismo da lactose.

Gene Operador: Sequência de DNA que controla o acesso do RNA polimerase ao promotor e que permite ativar ou desativar a transcrição dos genes estruturais.

Gene Promotor: Sequência específica de nucleotídeos do DNA à qual se liga a RNA polimerase e onde tem início a transcrição.

Operão LAC (do tipo indutivo):

- Na ausência de lactose: O gene regulador produz um repressor que se liga ao operador. A RNA polimerase assim não se pode ligar ao promotor e os genes estruturais não são transcritos - não se forma RNAm.

- Na presença de lactose: A lactose liga-se ao repressor, o que faz com que este não se ligue ao operador. A RNA polimerase liga-se ao promotor e transcreve os genes estruturais, surgindo as enzimas que degradam a lactose.

Operão TRP (do tipo repressivo):

- Na ausência de triptofano: O gene regulador produz um repressor inativo que não se pode ligar ao operador. A RNA polimerase liga-se ao promotor e dá-se a transcrição dos genes, surgem as enzimas da via do triptofano.

- Na presença do triptofano: O triptofano liga-se ao repressor, ativando-o. O repressor liga-se ao operador, impedindo a ligação da RNA polimerase ao promotor, não se dá a transcrição.

Hereditariedade Humana

Transmissão autossómica recessiva (Fenilcetonúria):

• Mulheres e homens são igualmente afetados;
• A maioria dos descendentes possui pais normais;
• Os heterozigóticos apresentam fenótipo normal;
• Dois proenitores afetados originam descendentes anormais.

Transmissão autossómica dominante (Polidactilia):

• Homens e mulheres igualmente afetados;
• A anomalia tende a aparecer em todas as gerações;
• Quando um indivíduo manifesta a anomalia, pelo menos um dos progenitores também possui;
• Quando um dos elementos do casal apresenta a anomalia, metade da descendência tende a contê-la;
• Os heterozigóticos manifestam a anomalia.

Sistema AB0

A - Possui aglutinogénios A e o plasma contém aglutininas anti-B.

B - As hemácias possuem aglutinogénios B e contém aglutininas anti-A.

AB (codominante) - Não contém aglutininas e as hemácias possuem aglutinogénios A e B.

0 - Não possui aglutinogénios e o plasma possui aglutininas anti-A e anti-B.

0 -> pode transferir para todos; A -> transferir para A e AB; B -> transferir para B e AB

Hereditariedade ligada aos cromossomas sexuais