Hemofilia e Doença de von Willebrand: Diagnóstico e Tratamento

Distúrbios da Coagulação Sanguínea

Tempo de Protrombina (TP)

Mede a velocidade de conversão do fibrinogênio em fibrina. Altera-se quando os níveis de fibrinogênio estão abaixo de 70-100 mg/dL ou quando existem níveis elevados de produtos de degradação da fibrina ou fibrinogênio.

D-Dímero

É um produto de degradação do fibrinogênio (PDF) e pode estar elevado na presença de trombos.

Hemofilia

O que é Hemofilia?

A hemofilia A ocorre por deficiência do fator VIII de coagulação, e a hemofilia B por deficiência do fator IX.

Transmissão da Hemofilia

A transmissão da hemofilia é feita hereditariamente pelo cromossomo X, onde se encontram os genes que contêm a informação dos fatores VIII e IX. Pode ser adquirida, o que é mais raro, e é caracterizada pela produção de anticorpos.

Classificação da Hemofilia

• Leve: Quando há hemorragia grave decorrente de traumas maiores ou cirurgias.
• Moderada: Quando há sangramentos espontâneos ocasionais.
• Grave: Quando há sangramentos espontâneos predominantes em articulações e músculos.

Manifestações Clínicas da Hemofilia

As principais manifestações clínicas dos distúrbios hemorrágicos são os sangramentos, que podem ocorrer de forma espontânea ou induzida por trauma ou cirurgia. Pequenos procedimentos invasivos podem precipitar um episódio de sangramento prolongado, além de serem dolorosos para o paciente.

Diagnóstico da Hemofilia

Além de hematomas musculares e hemorragias intramusculares, o diagnóstico é feito por meio de um exame de sangue que mede a dosagem dos níveis dos fatores VIII e IX de coagulação sanguínea, o Tempo de Tromboplastina Parcial Ativada (TTPA) e a pesquisa de quantificação do inibidor.

Um TTPA anormal isoladamente, associado a sangramento, pode indicar deficiência dos fatores VIII, IX e XI.

Tratamento da Hemofilia

É a terapia de reposição de fator de coagulação. O tratamento é individualizado e adaptado às necessidades e especificações de cada pessoa.

Doença de von Willebrand (DvW)

O que é a Doença de von Willebrand?

É uma doença hemorrágica resultante de um defeito quantitativo e/ou qualitativo do Fator de von Willebrand (FvW). É herdada como caráter autossômico dominante, graças à mutação do gene localizado no braço curto do cromossomo 12 (12p13.3). É uma doença com disfunção plaquetária, com prejuízo na formação do FvW, além de ser acompanhada pela diminuição dos níveis do FVIII coagulante.

Sinais e Sintomas da DvW

Essa doença afeta ambos os sexos, podendo se manifestar na forma de padrões de sangramento espontâneos ou provocados. Os indivíduos com DvW possuem uma tendência a hematomas fáceis, epistaxes frequentes e hemorragias.

Classificação da DvW

Existem 7 subtipos, mas 3 são os mais comuns:

• Tipo I: Caráter autossômico dominante, sendo considerada como um defeito quantitativo. Geralmente é confirmado com a combinação de anormalidades em testes de função plaquetária e uma diminuição nos níveis de FvW e, consequentemente, diminuição do FVIII.
• Tipo II: Possui 4 subtipos autossômicos dominantes.
• Tipo III: Herança autossômica recessiva e assemelha-se à hemofilia A grave.

Diagnóstico da DvW

Os testes iniciais incluem tempo de sangramento (TS), contagem de plaquetas e TTPA.

Testes confirmatórios:

• Determinação do fator VIII.
• Determinação plasmática do antígeno do FvW.
• Determinação da atividade do FvW.
• Ligação do FvW ao colágeno.

Testes especiais:

• Agregação plaquetária induzida pela ristocetina.
• Capacidade de ligação do FvW.