Heredogramas: Construção, Coleta de Dados e Famílias Informativas

Construção de Heredogramas

Nos heredogramas, os dados sobre a história das famílias são representados por ícones cujo significado é previamente definido. Existem símbolos para todas as situações possíveis.

Os dados usados para a construção dos heredogramas são obtidos principalmente através de entrevistas com os membros da família. Na organização desses dados (a construção do heredograma propriamente dito) são seguidas algumas regras que facilitam a interpretação e localização das informações, por exemplo:

• As gerações são apresentadas por linhas e, para facilitar a identificação, numeradas com algarismos romanos;
• Dentro de cada linha, os indivíduos são numerados, da esquerda para direita, com algarismos arábicos;
• O indivíduo caso-índice, probando ou propósito (ou seja, aquele que motivou a construção do heredograma) é assinalado com uma seta.

Coleta de Dados

A coleta dos dados que serão usados para a construção do heredograma não é uma atividade fácil. Várias precauções e cuidados devem ser tomados, por exemplo:

• Nunca tomar como base para a história familiar o relato de um único indivíduo (pode resultar em informações erradas ou incompletas);
• Fazer mais de uma pergunta sobre o mesmo tema (datas, número de filhos, descrições de características, etc.) para obter confirmações dentro da mesma entrevista e entre entrevistados diferentes;
• Lembrar que conceitos relativamente fáceis como grau de parentesco podem causar grandes confusões (uma situação relativamente comum é um casal responder de modo afirmativo sobre parentesco remoto entre suas famílias pelo fato de terem a mesma origem étnica ou das famílias serem vizinhas a mais de uma geração).
• Em casos de informações discordantes, usar como "provavelmente" corretas as informações fornecidas pelas mulheres mais velhas (têm melhor registro da história familiar como um todo e de seus detalhes).

Vale lembrar que, para tentar estabelecer o padrão de transmissão de um determinado fenótipo, não basta estudar uma única família, mesmo que essa família seja informativa (preencha alguns requisitos básicos para permitir o estudo genético). É necessário que dados concordantes sobre a transmissão do fenótipo sejam observados em outros grupos familiares para que se estabeleça um padrão de herança.

Famílias Informativas

Nem todas as famílias que apresentam fenótipos especiais, cujo padrão de herança se deseja conhecer, são informativas. Pouco se pode concluir a partir de uma família em que o casal tem apenas um filho e ambos (pai e mãe) são filhos únicos. Em muitas situações, é possível coletar dados apenas do núcleo familiar do probando (pais e irmãos), seja porque os tios, avós e primos estão afastados, ausentes ou a família é realmente muito pequena. A situação ideal (famílias informativas) é ter uma família com várias gerações disponíveis (no mínimo três - probando e irmandade; pais e tios do probando; avós do probando) e com proles numerosas a partir de cada indivíduo (probandos com muitos irmãos, primos e tios).