Interações Alélicas e Genética Quantitativa

Interações Alélicas e Genética Quantitativa

O genótipo de um indivíduo representa o conjunto de seus genes e atua como se fosse uma unidade. Sob o ponto de vista do melhoramento genético, o interesse é avaliar a ação deste conjunto de genes sobre o fenótipo do indivíduo. Sob o ponto de vista quantitativo, o interesse é o efeito médio dos genes em relação ao fenótipo do indivíduo.

Basicamente, existem 4 tipos de herança genética:

1. Interação Alélica (Dominância Completa, Dominância Incompleta, Codominância, Alelos Letais)
2. Interação Não Alélica (Epistasia Recessiva, Epistasia Recessiva Dupla, Epistasia Dominante)
3. Alelismo Múltiplo
4. Pleiotropia

Dominância Completa

• O indivíduo heterozigoto possui o mesmo fenótipo que o indivíduo homozigoto dominante;
• Esse tipo de interação apresenta segregação fenotípica 3:1;
• O alelo dominante impede a expressão do alelo recessivo quando estão juntos e o fenótipo decorrente do alelo recessivo só é produzido pelo indivíduo portador do genótipo homozigoto recessivo;
• Bioquimicamente: o alelo dominante codifica uma enzima funcional que produzirá um produto final, enquanto o alelo recessivo não produz uma enzima funcional (mutante sem sentido ou em sentido errado).

O alelo dominante do heterozigoto produz uma quantidade suficiente de enzima necessária para a manifestação fenotípica.

Exemplo: Cor da pelagem do gado da raça Angus. Portanto, o homozigoto e o heterozigoto dominante apresentam o mesmo valor fenotípico.

Dominância Incompleta

• O fenótipo do heterozigoto situa-se no intervalo estabelecido pelos fenótipos dos homozigotos, mas fora do ponto médio;
• É possível a identificação do indivíduo heterozigoto na população;
• Bioquimicamente: Um dos alelos produz uma enzima funcional – produto final. Porém, o outro alelo não permite que a quantidade de produto final seja igual à do homozigoto dominante.

Codominância

• Essa interação alélica se caracteriza pelo indivíduo heterozigoto apresentar-se como uma mistura de seus genitores homozigotos;
• Os 2 alelos presentes no heterozigoto (dominante e recessivo) são ativos e independentes;
• Bioquimicamente: Cada alelo do heterozigoto codifica a formação de uma enzima funcional que resultará em um produto final misto;
• O fenótipo do heterozigoto situa-se no ponto médio entre os fenótipos dos homozigotos.

Alelos Letais

• Alguns alelos apresentam o comportamento peculiar, podendo causar a morte do indivíduo – Alelos letais;
• Geralmente é o alelo recessivo que causa a morte;
• A maioria dos alelos letais não é expressa no heterozigoto. Em tal situação, a letalidade recessiva só é diagnosticada observando a morte de 25% da descendência em algum estágio do desenvolvimento (na homozigose);
• Ex: Pelagem de ratos: (alelo letal A^y).

Interações Não Alélicas ou Interações Gênicas

• Nem todos os caracteres são controlados por um único gene;
• Um grande número de características é controlada por dois ou mais genes;
• Assim, a expressão fenotípica depende tanto da interação alélica como da ação combinada dos alelos de diferentes genes – Interação Gênica;
• Uma forma comum de interação gênica é a epistasia, interação de alelos de genes diferentes, sendo que um pode alterar a expressão de outro;
• Dessa forma, diz-se que um alelo de um gene é epistático quando ele inibe a expressão do alelo de outro gene, o hipostático.

A epistasia pode ser agrupada em 3 categorias:

1. Epistasia funcional: quando um gene determina a presença ou ausência de uma determinada estrutura. Ex: ausência de pelos, o alelo que inibe a presença de pelos seria epistático ao alelo do gene da coloração do pelo;
2. Bloqueio de um passo Metabólico: quando em uma via metabólica a ausência de um produto inibe a formação de outro(s);
3. Conversão: quando o produto do alelo de um gene é convertido em outro produto pelo alelo de outro gene, mascarando a ação ou o produto do primeiro alelo.

Epistasia Recessiva

EXEMPLO: Cor da Pelagem de cães da raça Labrador.

Epistasia Recessiva Dupla

EXEMPLO: Pigmentação de pétalas de flor. As flores violetas ocorrem nos genótipos que possuem pelo menos um alelo dominante em cada loco: P_V_. Nos demais genótipos, a ausência de alelos dominantes, em um ou ambos os locos, resulta em flores brancas.

Epistasia Dominante

Ex: Coloração da Pelagem em equinos.

Interações Alélicas vs. Interação Gênica vs. Alelismo Múltiplo

Alelismo Múltiplo

• Quando um gene possui mais do que 2 alelos afetando a expressão de um caráter - fato de um caráter se expressar de várias maneiras alternativas em decorrência de uma série alélica;
• Série alélica: grupo de alelos de um gene que afeta determinada característica.

Introdução

• É importante destacar que, quando falamos de indivíduos diploides, cada indivíduo pode conter no máximo 2 alelos diferentes;
• Portanto, a série alélica (os vários alelos diferentes de um dado gene) ocorre apenas em nível populacional;
• Os alelos múltiplos são representados pela mesma letra, acompanhada de um expoente para serem diferenciados;
• A ocorrência da mutação, produzindo um alelo novo, é a fonte original que permite ampliar a variabilidade de uma população;
• E essa ampliação é acelerada devido à reprodução sexuada que combina vários alelos de genótipos diferentes.

Pleiotropia

• É o fenômeno pelo qual um único gene controla dois ou mais caracteres;
• Efeitos pleiotrópicos são fundamentais, pois são causas de correlações entre caracteres;
• Há grande interesse no estudo e conhecimento da ação destes genes, muitas vezes utilizados como marcadores ou auxiliares na seleção e, ou, identificação de caracteres mais complexos ou de difícil medição.

Uma ilustração é o gene que controla a manifestação das penas arrepiadas da galinha. O gene recessivo resulta no enrolamento da pena para fora, favorecendo a perda de calor. Consequentemente, a galinha, para manter a temperatura corporal, precisa comer mais, aumentando o metabolismo e a circulação sanguínea, causando a hipertrofia do sistema circulatório, digestivo e excretor. Além disso, a galinha não produz ovos. Portanto, um só caráter provoca a manifestação de vários outros.

Genética Quantitativa

Estuda características determinadas por muitos pares de genes – Controle Poligênico. Difere, por exemplo, das características qualitativas que podem ser determinadas por um único par de genes, como algumas pelagens. Exemplos de características quantitativas que são afetadas por muitos pares de genes: Ganho de peso, Consumo alimentar, Produção de leite, Intervalo entre partos. Características quantitativas têm sua expressão fenotípica diretamente afetada pelo ambiente.

Variação Genotípica (Herança)

• Provém das próprias características genéticas do animal;
• Pode ser mais ou menos afetada pela variação ambiental;
• Exemplos: Estatura, angulosidade, espessura de toucinho – menos afetadas pelo ambiente; Produção de leite, ganho de peso, produção de ovos – mais afetadas pelo ambiente.

Variação Ambiental (Meio)

• São os fatores não-genéticos como nutrição, manejo, sanidade e outros, incluindo qualquer fator alheio ao genótipo e à interação deste com o ambiente;
• Alguns efeitos ambientais podem ser controlados em uma avaliação genética;
• Ex: efeito da idade das vacas, que pode ser corrigido por fatores de ajuste para uma base comum;
• Produção de leite corrigida para 4% de gordura.

Introdução à Interação Genótipo-Ambiente

Ocorre quando os genótipos apresentam um desempenho melhor em determinados ambientes do que em outros. Exemplos clássicos: Raça Holandesa em condições intensivas (nutrição); Bovinos de corte em condições intensivas ou extensivas.

Herdabilidade

• Entre os componentes da variância hereditária, a mais importante é a devida aos efeitos aditivos dos genes (variância genética aditiva – σ²_A);
• Definição da herdabilidade: parte das diferenças fenotípicas que é transmitida aos filhos;
• Portanto, a herdabilidade (h²) corresponde à proporção da variação fenotípica total que é de natureza genética;
• A h² permite prever a possibilidade de sucesso com a seleção, uma vez que reflete a proporção da variação fenotípica que pode ser herdada.

Herdabilidade vs. Melhoramento

• Somente o valor fenotípico do indivíduo pode ser diretamente medido;
• Mas é o valor genético que determina a expressão de determinada característica na próxima geração;
• No melhoramento, o conhecimento da herdabilidade permite selecionar indivíduos para serem pais de acordo com os seus valores fenotípicos, desde que os valores de herdabilidade sejam médios a altos;
• A herdabilidade indica o grau de confiança de obtenção de melhores genótipos através da seleção dos melhores fenótipos.

Repetibilidade

• Refere-se à expressão da mesma característica em diferentes épocas da vida do animal (ex: produção de leite, produção de ovos, número de leitões por leitegada);
• O valor da característica do mesmo indivíduo tende a repetir-se, e depende do genótipo que é constante ao longo de sua vida;
• Portanto, a repetibilidade (t) mede a correlação média entre duas produções de um mesmo indivíduo;
• A variância de uma característica, em diferentes etapas de vida do animal, pode ser analisada sob dois componentes:

- Variância dentro dos indivíduos (σ²_E): mede as diferenças temporárias no desempenho de um mesmo indivíduo – efeitos ambientais temporários. Ex: qualidade da alimentação, habilidade humana de ordenhar uma mesma vaca durante o mesmo período de lactação.

- Variância entre indivíduos (σ²_E + k σ²_S): é parcialmente genética e parcialmente ambiente, sendo que a parte ambiente é causada por circunstâncias de meio que afetam os indivíduos permanentemente. Ex: perda de tetas em consequência da mastite ou outras causas que afetam os indivíduos pelo resto de suas vidas produtivas.