Introdução à Citogenética: Cromossomos e Anomalias
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Cariótipo O estudo do conjunto de cromossomos auxilia no diagnóstico de várias doenças genéticas humanas e contribui de maneira bastante expressiva na análise da diversidade biológica. A análise de cariótipos, realizada por citogeneticistas, depende da observação de cromossomos metafásicos e consiste na descrição do número diploide de cromossomos e na caracterização dos pares de cromossomos homólogos que compõem o conjunto diploide em estudo.
Telômeros Os telômeros são complexos DNA-proteína encontrados nas extremidades dos cromossomos lineares, que os protegem da degradação, da recombinação e da fusão robertsoniana, estabilizando-os. Devido à observação de que seu tamanho regride ao longo das duplicações celulares até um tamanho mínimo que interrompe a proliferação celular, criou-se a hipótese de que o telômero funcionaria como um relógio celular e seria um dos fatores responsáveis pela senescência. A telomerase, capaz de resolver o problema de encurtamento do telômero, catalisando a formação de mais DNA telomérico. Observou-se que esta enzima não possuía atividade detectável na maioria das células somáticas, mas que em cerca 85% das células germinativas e tumorais sua atividade era intensa, e proporcionava a manutenção do tamanho dos telômeros. São formados por repetições em tandem de DNA. Em humanos, os telômeros são formados por repetições de seis nucleotídeos - TTAGGG - que compreendem até dezenas de quilobases, contendo ainda um pequeno trecho de fita simples com poucas centenas de nucleotídeos
Bandeamento Cromossômico Cada cromossomo apresenta um padrão característico de bandas. Por meio de técnicas de coloração especial, que coram seletivamente o DNA, cada par cromossômico é individualmente identificado; isto ocorre por apenas um breve período, durante a mitose, na metáfase, quando estão condensados ao máximo e quando os genes são transcritos em baixos níveis.
Braço curto - p / Braço longo - q / 7q31.2 7 - cromossomo / q braço / 3 região / 1 banda / 2 subbanda.
Alterações Cromossômicas Alterações estruturais provocam alterações na estrutura dos cromossomos, podendo ocasionar a perda de genes, a leitura duplicada ou erros na leitura de um ou mais genes.
Deleção: É a perda de um pedaço qualquer do cromossomo, que não inclua o centrômero. Ex: síndrome do miado do gato - Deleção do braço curto do cromossomo 5: 45 XY ou XX – 5p.
Deleção: É a perda de um pedaço qualquer do cromossomo, que não inclua o centrômero. Ex: síndrome do miado do gato - Deleção do braço curto do cromossomo 5: 45 XY ou XX – 5p.
Duplicação É a repetição de um segmento cromossômico, causando aumento do número de genes. Ex: Síndrome do olho de gato, duplicação cromossomo 22.
Inversão Quando um segmento de um cromossomo é invertido 180º. As inversões são denominadas pericêntricas, quando o segmento afetado inclui o centrômero, e paracêntrica, quando não o incluem. Ex. Hemofilia tipo A - Inversão no cromossomo X que inativa o fator VIII de coagulação
Translocação Ocorrem quando um segmento de um cromossomo é destacado e religado em um cromossomo diferente (que não é seu homólogo). O significado genético é que os genes de um cromossomo são transferidos para outro e suas relações de ligação são alteradas. As translocações podem ser induzidas por raios X, que podem quebrar dois cromossomos simultaneamente. Ocasionalmente, os segmentos quebrados são religados de um modo novo, e os segmentos de cromossomos diferentes se fundem. Ex. sexual
Monossomia (2n-1) Síndrome de Turner (cromossomo sexual feminino) / Cariótipo 45,X_ / características de menino.
Trissomias (2n+1) Síndrome de Edwards Cariótipos 47, XX ou XY + 18
Síndrome de Down trissomia do cromossomo 21, cariótipos 47, XX+21 / 47, XY +21 /