Introdução à Genética: Conceitos e Mecanismos

Introdução a Genética

Genética de Transmissão: características transmitidas de geração para geração. Relação entre o cromossomo e a hereditariedade. Ex: hemofilia A, Daltonismo, Obesidade, etc...

Genética Molecular: estuda a natureza química dos genes em si. Ex: Alzheimer.

Genética de População: explora a composição genética de grupos de indivíduos, membros da mesma espécie, e como essa composição muda de acordo com o tempo e espaço. Ex: pigmento da pele

Genômica: estuda a estrutura, função e a evolução dos genes e genomas.

Proteômica: estuda o conjunto de proteínas sob alguma condição e quais suas modificações pós-tradução e suas consequências ao genoma e gene.

Bioinformática: desenvolvimento de programas computadorizados para processamento dos dados nucleotídicos.

RER: responsável pelo transporte de material dentro da célula e participa da síntese de proteínas

REL: função de permitir o transporte de substância, síntese de esteroides, inativação de certos hormônios, inativação de substâncias nocivas

Núcleo:

Envoltório Nuclear: estrutura permeável que permite a entrada e saída seletiva de produtos celulares.

Cromossomos: entidades portadoras da informação genética.

Nucléolo: síntese de RNA ribossômico

Cromossomo: são filamentos espiralados de cromatina, existentes no núcleo de todas as células, ou seja, consistem em DNA e proteínas.

Cromatina: constituída de nucleoproteínas (RNA+DNA) em sua maior parte // DNA + proteínas histônicas + proteínas não histônicas.

Heterocromatina: é a parte mais condensada e de maior coloração. Estão relacionadas com a menor atividade genética.

Heterocromatina Facultativa: ocorre no cromossomo X

***Por que ocorre a inativação de um cromossomo X nas fêmeas? R- Para igualar a quantidade de genes, ou quantidade de produtos gênicos. A inativação dessa região ocorre ao acaso, ora o cromossomo proveniente da mãe pode ser inativado, ora o do pai.

Histonas: altamente conservadas, variam pouco em sequência de aminoácidos nas diferentes espécies. Facilitam a ligação da molécula de DNA.

Cromossomos Autossômicos: ocorrem aos pares (2) nas células somáticas. Meiose: redução em número. O número de cromossomos de uma espécie é determinado na metáfase.

Cromossomo Metafásico: número e tamanho constante, na mesma fase no processo de divisão.

Posição do centrômero - principal diferença na morfologia.

Centrômero: local que se situa o cinetócoro.

Cinetócoro: são proteínas localizadas no centrômero.

Centrômero Metacêntrico: localiza-se na porção mediana do cromossomo.

Centrômero Submetacêntrico: deslocado para um dos braços do cromossomo.

Centrômero Acrocêntrico: se posiciona em uma das extremidades do cromossomo.

Genoma: o conjunto completo de informações hereditárias de qualquer organismo, consistindo em uma longa sequência de um ácido nucleico, denominado DNA.

Gene: o DNA constitui a sequência de subunidades individuais, denominadas genes // sequências de DNA que contêm a informação para codificar as cadeias polipeptídicas de uma proteína.

Exons: região altamente conservada, comum nos organismos que os pertencem.

Íntrons: regiões variáveis, que resultam de características individuais.

Alelo: são os genes que se unem para formar uma determinada característica e se encontram no mesmo locus nos cromossomos homólogos. // Os alelos sempre estarão aos pares nos cromossomos, pois um alelo é proveniente do gameta masculino e o outro do gameta feminino.

Locus: lugar, local fixo em um cromossomo onde está localizado determinado gene. O mapa genético é uma organização conhecida em um cromossomo.

Genótipo: constituição genética de um indivíduo.

Fenótipo: é a expressão do genótipo, ou seja, são características de ordem morfológica que se manifestam em um indivíduo. Ex: cor da pele.

DNA: constituinte fundamental do cromossomo, dupla fita, composto por adenina, citosina, guanina e timina /condensado com formato de dupla hélice.

Purinas: adenina e guanina

Pirimidinas: timina e citosina.

G e C são mais resistentes ao calor e possuem 3 pontes de hidrogênio.

A e T só têm 2 pontes de hidrogênio

DNA Mitocondrial: a taxa de mutação é maior que a do DNA nuclear, devido à presença de radicais livres, não apresenta íntrons, nem crossing over, histonas. Molécula circular, fita dupla.

RNA: apresenta como açúcar a ribose. Há uma uracila no lugar da timina. Sua fita é simples, não apresenta estabilidade ao calor.

RNA Mensageiro: transfere a informação contida nos genes estruturais para as sequências de aminoácidos que formam os polipeptídios.

RNA Transportador: durante a tradução, sua configuração o torna apto a reconhecer e ligar-se a aminoácidos por uma de suas extremidades.

Determinação do Sexo

Sexo: refere-se ao genótipo sexual. // Macho produz gametas pequenos // Fêmea, produz gametas relativamente grandes.

Células Haploides: célula que apresenta apenas um cromossomo de cada tipo. Ex: gametas.

Células Diploides: célula que apresenta dois cromossomos de cada tipo, ou seja, dois cromossomos homólogos. Ex: células somáticas.

Cromossomos Homólogos: semelhantes no tamanho, na forma e nos genes que apresentam.

Gene SRY: situado no cromossomo Y, determina o sexo masculino, tanto na determinação genética quanto cromossômica.

Síndrome de Turner: mulheres possuem características imaturas, menstruação ausente, desenvolvimento de mamas é pequeno, tórax largo, pescoço baixo. Ocorre 1:3000 nascimentos femininos. X0: apresenta um cromossomo X.

Síndrome de Klinefelter: 1:100 nascimentos masculinos, 1 ou mais cromossomos Y - Múltiplos cromossomos X, testículos pequenos, desenvolvimento de mamas, mais altos que o normal, estéreis.

Síndrome do Poli-X: 1:1000 nascimentos // três cromossomos X, altas e magras, estéreis ou férteis, incidência de retardo mental.

Síndrome da Insensibilidade Androgênica: não menstruam, vagina em forma de fundo de saco, útero e ovidutos ausentes, cavidade abdominal com par de testículos.

Primeira Lei de Mendel: utilizou ervilhas verdes puras, cruzando com amarelas puras, o que denominou cruzamento da geração parental.

Lei da Segregação: geração F1: só apareceram ervilhas amarelas (fator dominante). Cruzou a F1 com a F1 e obteve a geração F2, que resultou na proporção 3:1 (para cada três amarelas, 1 era verde).

Segunda Lei de Mendel: Lei da Segregação Independente

"Os fatores responsáveis por uma característica segregam-se independentemente do par de fatores responsável por outra característica."

De fato, a herança é independente.

A herança de uma característica não depende da herança da outra.

*Cruzamento de híbridos.

Proporção 9:3:3:1