Mecanismos Genéticos: Translocação Robertsoniana e Dispermia

Translocação Robertsoniana e Trissomia do 21

A translocação Robertsoniana é um tipo de translocação que permite o desenvolvimento do quadro de trissomia do 21 (Síndrome de Down), mantendo o indivíduo com 46 cromossomos. Este tipo de translocação ocorre entre dois cromossomos acrocêntricos que se fundem perto ou mesmo no centrômero, originando a perda dos braços curtos dos cromossomos.

A translocação Robertsoniana geralmente envolve o braço longo (q) do cromossomo 21 (21q) e o braço longo de outro cromossomo acrocêntrico, sendo os mais comuns os cromossomos 14 e 22. Esta translocação resulta na substituição de um dos cromossomos acrocêntricos normais por um cromossomo translocado (híbrido).

O cariótipo de um indivíduo portador de uma translocação Robertsoniana equilibrada (por exemplo, entre 14 e 21) é tipicamente descrito como 46, XX ou XY, -14, +t(14;21).

É importante notar que a translocação Robertsoniana, quando herdada de um dos pais (especialmente a mãe), não apresenta correlação com a idade materna avançada, mas sim com um elevado risco de recorrência familiar. Por esta razão, a realização da cariotipagem dos pais e outros familiares é essencial antes do aconselhamento genético.

Portadores e Risco de Recorrência

Um portador de uma translocação Robertsoniana envolvendo os cromossomos 14 e 21 possui, na verdade, apenas 45 cromossomos funcionais. Um cromossomo 14 e um cromossomo 21 estão ausentes, sendo substituídos pelo cromossomo translocado t(14q21q). Os portadores têm a possibilidade teórica de produzir 6 tipos de gametas, dos quais 3 são inviáveis.

Dos três gametas viáveis, temos:

• Um gameta normal.
• Um gameta equilibrado (contendo o cromossomo translocado).
• Um gameta desequilibrado (contendo o cromossomo translocado e o cromossomo normal 21).

Quando o gameta desequilibrado se combina com um gameta normal, origina-se um indivíduo com a trissomia translocada (Síndrome de Down). Teoricamente, considerando que a probabilidade de produzir cada tipo de gameta viável é igual, o risco teórico de nascer uma criança com Síndrome de Down é de 1/3.

Dispermia e Triploidia

A dispermia é o processo no qual dois espermatozoides participam da fecundação de um único óvulo, resultando em três conjuntos de cromossomos (triploidia). Na grande maioria dos casos, as concepções triploides são abortadas espontaneamente.

Os fetos triploides que chegam a termo geralmente apresentam:

• Restrição no crescimento intrauterino (RCIU).
• Tronco desproporcionalmente pequeno.

Poucos fetos triploides nascem vivos, e aqueles que o fazem geralmente morrem logo após o nascimento.