Mutações Genéticas e Cromossômicas: Impactos e Mecanismos

Mutações Gênicas

Mutações Gênicas: Sugeridas durante a replicação com consequências de erros no processo ou interferência de agentes físicos ou químicos. Ex: radiação UV ou brometo de etídeo.

2 tipos:

Substituição: Quando 1 nucleotídeo é trocado ou substituído por outro.

Inserção/Deleção: Quando 1 nucleotídeo é retirado ou acrescentado.

Substituições podem causar:

• Nada quando a mutação troca 1 códon por outro.
• Perda do ATG original, impedindo a produção da parte inicial da proteína.
• Introdução de um códon de terminação precoce, resultando em uma proteína sem a parte final.
• Perda do códon de terminação (tradução continua até o próximo ou o fim do mRNA promotor).

Mutações Inserção/Deleção causam:

• Mudança no quadro de leitura.
• O ribossomo não sabe que há uma mutação na posição e simplesmente continua lendo o mRNA de 3 em 3 nucleotídeos, e com isso nenhum códon após a mutação estará correto. Em geral, a proteína será não funcional.

Mutações Cromossômicas

Alteram a quantidade ou a estrutura de cromossomos.

• Somática: Afeta o indivíduo e não passa para os filhos.
• Germinativa: Não afeta o indivíduo e passa para os filhos.
• Numérica: Afetam pela quantidade.
  • Euploidias - afetam igualmente a quantidade de todos os cromossomos.
  • Haploidias
  • Polipoidias - mais de 2 cromossomos.
• Estrutural: Mesma quantidade de cromossomos, mas eles estão retrabalhados.

Aneuploidias: Envolve perda ou ganho de cromossomo.

• Nulissomia
• Monossomia
• Trissomia

Helicase: Separa as pontes de hidrogênio e as duas fitas.

Enzimas Girase Topoisomerase: Evita que o DNA na frente da forquilha quebre e se enrole.

Ligase: Liga as pontes de hidrogênio.

DNA Polimerase: Corrige erros na nova fita.

Ligase: Liga fragmentos de Okazaki.

Polimerase: Lê o molde e não o gene.

Na transcrição, a RNA polimerase copia o gene lendo a fita molecular.

Moléculas de RNA que codificam proteínas são chamadas RNA mensageiro e são produzidas pela RNA polimerase III.

Genes que dão origem a mRNAs são chamados de codantes.

A ligação inicial da RNA polimerase ao gene é feita numa região inicialmente anterior a (3') e é chamada promotor.

A ligação do promotor depende do auxílio de outra proteína chamada de fatores de transcrição, usada pela célula para regular a expressão genética.

Conceitos de Genética

Fenótipo: Diferentes variações de uma mesma característica.

Genótipo: Constituição genética de um indivíduo.

Locus: Lugar que o gene ocupa no cromossomo.

Alelo: Cada alelo tem uma forma diferente de um mesmo gene.

Herança: Passagem do material genético de pai para filho.

Hereditariedade: Transmissão dos genes ao longo das gerações.

Gene: Unidade da herança.