Mutações Genéticas e Regulação Gênica

Mutações: Conceito e Tipos

Uma mutação é definida como uma alteração hereditária na estrutura do material genético.

Regulação do Operon Triptofano

O operon do triptofano é regulado por dois mecanismos, dependendo do nível de triptofano:

• Nível de triptofano baixo: O repressor não se liga e os genes são transcritos normalmente para a síntese do triptofano.
• Nível de triptofano alto: O repressor se liga ao operador, impedindo a transcrição dos genes do operon.

Expressão dos Genes do Operon Lac

Em que condições, em termos de concentração de açúcares e proteínas reguladoras, os genes do operon Lac são expressos? A indução do operon Lac requer tanto a presença da lactose para inativar o repressor lac, quanto a diminuição da concentração de glicose, para desencadear o aumento de AMPc (cAMP) e da proteína receptora de AMPc (CRP).

Níveis de Mutação

Quais são os diferentes níveis em que ocorre uma mutação?

• Mutação gênica: Afeta um único gene.
• Mutação cromossômica: Em grande escala, afeta o número de cromossomos ou a estrutura destes.

Tipos de Mutações Gênicas

As mutações gênicas podem ser de substituição de bases e por inserções e deleções:

Substituição de Bases

Ocorre a alteração de um único nucleotídeo do DNA. Pode ser:

• Transição: Uma base purina é trocada por outra purina, ou uma pirimidina é trocada por outra pirimidina.
• Transversão: Uma purina é trocada por uma pirimidina ou vice-versa.

Inserções e Deleções

Acontecem por adição ou remoção, respectivamente, de um ou mais pares de nucleotídeos.

• Deleção: Ocorre a retirada de base(s) do DNA.
• Inserção: Ocorre acréscimo de base(s) do DNA.

Tipos de mutações e seus efeitos

• Mutação de sentido trocado: Substituição de bases que resulta em um aminoácido diferente.
• Mutação sem sentido: Muda um códon que especifica um aminoácido para um códon que termina a tradução.
• Mutação neutra: Altera a sequência de aminoácidos da proteína, mas não muda sua função.
• Mutação silenciosa: Cria uma sequência que especifica o mesmo aminoácido.
• Mutação de perda de função: Causa ausência parcial ou completa da proteína normal.
• Mutação de ganho de função: Produz uma característica nova ou faz com que uma característica apareça em um tecido impróprio.