Padrões e Conceitos da Herança Monogênica

Classificado em Biologia

Escrito em 5 de Novembro de 2025 em português com um tamanho de 5,1 KB

A Herança Monogênica é aquela relacionada a uma característica determinada por apenas um par de genes (alelos).

Alelo Normal ou Selvagem: Versão do gene presente na maioria das pessoas.
Alelo Mutante: Difere do selvagem por mutação, uma mudança permanente no nucleotídeo ou na disposição do DNA.
Alelo Polimorfo: Pelo menos duas formas de alelos comuns na população.

Genótipo: Conjunto de alelos que constitui a composição genética de um indivíduo.
Fenótipo: É a expressão observável de um genótipo.

Haplossuficientes: A recessividade é encontrada nas mutações nestes tipos de genes, onde uma cópia do gene selvagem (normal) fornece produto gênico suficiente.
Haploinsuficientes: Nesses casos, um alelo mutante será dominante, pois em um heterozigoto, um único alelo selvagem não é capaz de fornecer produto gênico suficiente.

Fenilcetonúria (PKU): É um erro inato do metabolismo. O defeito metabólico (geralmente na fenilalanina hidroxilase) leva ao acúmulo de fenilalanina (FAL) no sangue e aumento da excreção urinária de ácido fenilpirúvico e fenilalanina.
Galactosemia: É uma doença hereditária consequente à deficiência ou ausência de uma ou mais das principais enzimas envolvidas no metabolismo da galactose.
Anemia Falciforme: Doença autossômica recessiva. (Identificável por teste genético).
Fibrose Cística: Identificada no teste do pezinho. Este gene intervém na produção de suor, sucos digestivos e mucos. Isso compromete o funcionamento das glândulas exócrinas que produzem substâncias (muco, suor ou enzimas pancreáticas) mais espessas e de difícil eliminação.

Neste padrão, o alelo normal é recessivo e o alelo defeituoso é dominante.

Hipercolesterolemia Familiar (HF): É uma doença genética do metabolismo das lipoproteínas cujo modo de herança é autossômico codominante. Caracteriza-se por níveis muito elevados do colesterol da lipoproteína de baixa densidade (LDL-c), pela presença de sinais clínicos característicos, como xantomas tendíneos, e risco aumentado de doença arterial coronariana prematura. Resulta de defeitos genéticos que afetam o receptor da LDL, diminuindo a endocitose da lipoproteína.
Doença de Alzheimer Familiar (DAF): Cerca de 10% da DA familiar é Autossômica Dominante (90% é Multifatorial). É uma patologia neurodegenerativa com manifestações cognitivas e neuropsiquiátricas que resultam em uma deficiência progressiva. A proteína precursora da β-amilóide (APP) é um responsável importante, depositando-se intensamente nas placas senis dos cérebros de afetados.

Uma mutação ligada ao X é expressa em todos os homens que a recebem e apenas nas mulheres que são homozigotas para a mutação.
Prevalência nos homens.
Uma mulher só herda o genótipo quando sua mãe e seu pai apresentarem o alelo (ou se for homozigota).

Daltonismo: Perturbação da percepção visual caracterizada pela incapacidade de diferenciar todas ou algumas cores, manifestando-se muitas vezes pela dificuldade em distinguir o verde do vermelho.
Hemofilia A e B:
- Hemofilia A: Doença resultante da deficiência quantitativa do Fator VIII da coagulação.
- Hemofilia B: Deficiência do Fator IX da coagulação.

Expressão em heterozigotos.
Todas as filhas de um homem afetado são afetadas e nenhum filho é (se a mãe for normal).

Raquitismo Hipofosfatêmico: Caracteriza-se por hipofosfatemia associada a hiperfosfatúria e metabolismo anormal da vitamina D. As causas de raquitismo e osteomalácia envolvem a deficiência de cálcio, vitamina D e fósforo, bem como as alterações no metabolismo ou na ação da vitamina.

Envolve genes exclusivos do cromossomo Y.
Hipertricose Auricular: Foi proposta como sendo causada por um gene ligado ao Y (pelos nas orelhas).

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