Regulação da Expressão Gênica e Mutações

Proteínas Reguladoras da Transcrição

Proteínas que regulam a iniciação da transcrição através da RNA polimerase:

• Fatores de Especificidade: Mediam o reconhecimento e a ligação ao promotor.
• Repressores: Impedem o acesso da RNA polimerase ao promotor, resultando em regulação negativa.
• Ativadores: Potencializam a interação entre a RNA polimerase e o promotor, resultando em regulação positiva.

Genes de Expressão Regulada

Genes que, em resposta a sinais moleculares, podem aumentar ou diminuir seus produtos:

• Reprimíveis: Seus produtos diminuem em resposta a um sinal molecular.
• Induzíveis: Seus produtos aumentam sob certas circunstâncias.

Níveis de Regulação da Expressão Gênica

A expressão gênica pode ser regulada nos seguintes níveis:

• Síntese do transcrito primário do RNA.
• Modificação pós-transcricional do mRNA.
• Tradução.
• Modificação pós-traducional de proteínas.
• Endereçamento e transporte de proteínas.

O nível mais importante de regulação é o início da transcrição, onde ocorre a síntese do transcrito primário do RNA.

Domínios de Ligação ao DNA

Hélice-Volta-Hélice: Domínio de ligação ao DNA crucial para a interação de muitas proteínas reguladoras procarióticas.

Zíper de Leucina: Domínio de ligação rico em resíduos básicos que interagem com as cargas negativas do fosfato do DNA. Encontrado em proteínas reguladoras de eucariotos.

O Operon Lac

O Operon Lac é um sistema de operon da bactéria E. coli, responsável pela síntese das enzimas do metabolismo da lactose. As proteínas sintetizadas pelo operon Lac incluem:

• β-galactosidase (gene Z): Enzima que catalisa a hidrólise da lactose em galactose e glicose.
• Galactose permease (gene Y): Transporta a lactose através da membrana celular da bactéria.
• Tiogalactosídeo transacetilase (gene a): Parece ter um papel na eliminação de compostos que também podem ser transportados pela permease.

Categorias de Mutações

Mutação Somática: Ocorre nas células somáticas e é passada de geração para geração através da mitose.

Mutação na Linha Germinativa: Ocorre nas células germinativas e pode ou não ser passada para as gerações seguintes.

Transmissão de Mutações Germinativas

Mutações na linhagem germinativa são passadas para aproximadamente metade dos membros da geração seguinte porque, na divisão das células germinativas, as cromátides irmãs são divididas, gerando duas células filhas. Uma delas carrega a mutação no seu gene, sendo passada para metade dos membros da geração seguinte.