Reino Fungi e Anomalias Cromossômicas: Glossário e Classificação

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Reino Fungi: Glossário e Conceitos Fundamentais

Aflatoxinas
Substância tóxica capaz de provocar câncer no fígado.
Líquens
Seres vivos simples, resultado da simbiose entre um fungo e uma alga ou cianobactéria.
Sorédios
Grãos quase microscópicos contendo hifas e gonídias (células das algas), transportados pelos ventos.
Hifa
Filamento longo e ramificado, que constitui a estrutura básica do fungo (semelhante à ‘raiz’).
Micélio
Conjunto de hifas, formando o corpo (talo) do fungo.
Septos
Divisões nas hifas. Hifas com septos são chamadas de hifas septadas.
Cenocítica
Hifas sem septos, também chamadas de asseptadas.
Quitina
Material que constitui a parede celular dos fungos. É o mesmo polissacarídeo que compõe o exoesqueleto dos artrópodes.
Saprófagos
Organismos que se alimentam de matéria orgânica morta (decompositores).
Zoósporos
Esporos flagelados. O único grupo de fungos que os produz são os Quitrídios (Filo Chytridiomycota).
Esporângios
Estruturas que produzem esporos.
Zigósporo
Estrutura formada pela fusão de duas hifas de fungos diferentes.
Conídios
Esporos formados nas extremidades das hifas.
Ascocarpo
Corpo de frutificação. Ocorre na reprodução sexuada quando duas hifas de fungos diferentes se fundem.
Basidiocarpo
Corpo de frutificação multicelular complexo.
Basídios
Estruturas localizadas no corpo de frutificação onde são formados os esporos (Basidiósporos).

Características Gerais e Classificação do Reino Fungi

O Reino Fungi compreende organismos eucariontes, heterotróficos, que se alimentam de nutrientes absorvidos do meio. Possui espécies unicelulares e multicelulares formadas por filamentos denominados hifas. São conhecidos popularmente como: leveduras (fermento), bolores, mofos, cogumelos e orelha-de-pau.

Existem espécies de vida livre ou associadas (em simbiose) com outros organismos, como os líquens (relação harmônica interespecífica de fungos e algas). Contudo, algumas espécies são parasitas, mantendo relações desarmônicas com plantas e animais. A maioria é saprofágica, alimentando-se da decomposição de matéria orgânica.

A classificação dos quatro Filos obedece a critérios reprodutivos (diferença entre as estruturas reprodutivas), com ciclo de vida em duas fases: uma assexuada e outra sexuada.

Na fase assexuada, formam-se esporos por divisões mitóticas. Essa fase pode se prolongar por período indeterminado em resposta a alterações ambientais, aguardando estímulo para desencadear o início da fase sexuada, por divisão meiótica.

Principais Filos de Fungos

  • Ascomycetes (Ascomicetos): Assim chamados devido ao processo de reprodução sexuada formar sacos, conhecidos cientificamente como ascos (daí a origem do nome), que posteriormente se transformam em esporos.
  • Phycomycetes (Ficomicetos): São os fungos mais simples, semelhantes a uma alga, contendo esporos dotados de flagelos.
  • Basidiomycetes (Basidiomicetos): Formam estruturas reprodutivas denominadas basídios, cuja base se encontra fixa ao corpo de frutificação. Suas extremidades livres formam os basidiósporos, estrutura que aloja os esporos (exemplo: cogumelos).
  • Deuteromycetes (Deuteromicetos): Também chamados de fungos imperfeitos, com estrutura reprodutora sexuada pouco detalhada e conhecida. A grande maioria é parasita e causadora de doenças.

Anomalias Cromossômicas e Genética Humana

Euploidias

A alteração é um múltiplo exato do número haploide (n).

A sobrevivência de um indivíduo totalmente euploide é impossível. Quase todos os casos de triploidia (3n) ou de tetraploidia (4n) somente foram observados em abortos espontâneos. Raros foram os casos que chegaram a termo e, mesmo assim, eram de natimortos ou de morte neonatal. A triploidia provavelmente resulta de falha de uma das divisões da maturação no ovócito ou, geralmente, no espermatozoide. Os tetraploides são sempre 92, XXXX ou 92, XXYY, resultantes em geral de uma falha da conclusão de uma divisão por clivagem inicial do zigoto.

Trissomias Autossômicas

Síndrome de Down (Trissomia do 21)

A Síndrome de Down, ou trissomia do 21, é o distúrbio cromossômico mais comum e a forma mais comum de deficiência mental congênita. Geralmente pode ser diagnosticada ao nascimento ou logo depois por suas características dismórficas, que variam entre os pacientes, mas produzem um fenótipo distintivo.

Os pacientes apresentam baixa estatura e o crânio exibe braquicefalia, com o occipital achatado. O pavilhão das orelhas é pequeno e dismórfico. A face é achatada e arredondada, os olhos mostram fendas palpebrais e exibem manchas de Brushfield ao redor da margem da íris. A boca é aberta, muitas vezes mostrando a língua sulcada e saliente. As mãos são curtas e largas, frequentemente com uma única prega palmar transversa ("prega simiesca"). Os pés mostram um amplo espaço entre o primeiro e o segundo dedos.

Trissomia do 18

A maioria dos pacientes com a trissomia do cromossomo 18 apresenta trissomia regular sem mosaicismo, isto é, cariótipo 47, XX ou XY, +18. Entre os restantes, cerca de metade é constituída por casos de mosaicismo e outro tanto por situações mais complexas, como aneuploidias duplas ou translocações.

As manifestações da trissomia do 18 sempre incluem retardamento mental e atraso do crescimento e, às vezes, malformações graves no coração. O crânio é excessivamente alongado na região occipital. O pavilhão das orelhas é dismórfico, com poucos sulcos. A boca é pequena. O pescoço é curto. Há uma grande distância intermamilar. Os genitais externos são anômalos. O dedo indicador é maior do que os outros e flexionado sobre o dedo médio. Os pés têm as plantas arqueadas. As unhas costumam ser hipoplásticas.

Trissomia do 13

A trissomia do 13 é clinicamente grave e letal em quase todos os casos que sobrevivem até 6 meses de idade. O cromossomo extra provém de não-disjunção da meiose I materna e cerca de 20% dos casos resultam de uma translocação não-balanceada.

O fenótipo inclui malformações graves do sistema nervoso central, como arrinencefalia. Um retardamento mental acentuado está presente. Em geral, há defeitos cardíacos congênitos e defeitos urogenitais. Com frequência encontram-se fendas labial e palatina, anormalidades oculares, polidactilia, punhos cerrados e as plantas arqueadas.

Distúrbios dos Cromossomos Sexuais (Aneuploidia)

As anormalidades dos cromossomos sexuais, a exemplo das anormalidades autossômicas, podem ser numéricas ou estruturais e apresentar-se em todas as células ou na forma de mosaico.

Síndrome de Klinefelter (47, XXY)

A Síndrome caracteriza-se pela presença do cariótipo 47, XXY ou em mosaicos. Os pacientes são altos e magros, com membros inferiores relativamente longos. Após a puberdade, os sinais de hipogonadismo se tornam óbvios. Os testículos permanecem pequenos e os caracteres sexuais secundários continuam subdesenvolvidos.

Síndrome 47, XYY

É um dos cariótipos mais frequentemente observados. Despertou grande interesse após se observar que a proporção era bem maior entre os detentos de uma prisão de segurança máxima, sobretudo entre os mais altos, do que na população em geral.

Trissomia do X (47, XXX)

As mulheres com trissomia do X não são fenotipicamente anormais. Nas células 47, XXX, dois dos cromossomos X são inativados e de replicação tardia. Quase todos os casos resultam de erros na meiose materna. Algumas mulheres com trissomia do X são identificadas em clínicas de infertilidade e outras em instituições para pessoas com deficiência mental, mas provavelmente muitas permanecem sem diagnóstico.

Síndrome de Turner (45, X e variantes)

As meninas com esta Síndrome são identificadas ao nascimento ou antes da puberdade por suas características fenotípicas distintivas. A constituição cromossômica mais frequente é 45, X, sem um segundo cromossomo sexual (X ou Y). As anormalidades envolvem baixa estatura, disgenesia gonadal, pescoço alado, tórax largo com mamilos amplamente espaçados e uma frequência elevada de anomalias renais e cardiovasculares.

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