Teratologia: Causas e Tipos de Anomalias Congênitas

Teratologia: Definição e Tipos de Anomalias Congênitas

A Teratologia refere-se aos distúrbios congênitos, ou seja, presentes ao nascimento.

O termo Teratologia deriva do grego (teratos = monstro; logus = estudo) e designa o estudo das malformações congênitas e anomalias de desenvolvimento que resultam em alterações morfológicas presentes ao nascimento.

As anomalias congênitas são classificadas em quatro tipos clinicamente significativos:

• Malformação
• Perturbação
• Deformação
• Displasia

Suas causas podem ser atribuídas a fatores genéticos e fatores ambientais.

Causas das Anomalias Congênitas

Fatores Genéticos

• Fatores Gênicos: Herança de genes que causam anomalias.
• Fatores Cromossômicos: Relacionados a aberrações cromossômicas.

Fatores Ambientais

• Agentes infecciosos
• Agentes químicos
• Agentes físicos

Anormalidades Cromossômicas Numéricas: Aneuploidias

A principal causa das aneuploidias é a não-disjunção cromossômica, um erro durante a divisão celular em que dois membros de um par cromossômico migram para a mesma célula.

Tipos de Aneuploidias

• Monossomia
• Trissomia dos autossomos
• Trissomia dos cromossomos sexuais

Síndromes Associadas a Aneuploidias

Síndrome de Turner: Monossomia do Cromossomo X (45,X)

• Afeta indivíduos do sexo feminino
• Baixa estatura
• Ausência de mamas
• Genitália infantil
• Ausência de menstruação (amenorreia)
• Esterilidade
• Pescoço alado
• Pode apresentar deficiência intelectual
• Alto índice de abortos espontâneos

Síndrome de Down: Trissomia do Cromossomo 21 (47,XX ou XY,+21)

• Deficiência intelectual
• Testa inclinada
• Língua protraída
• Estrabismo
• Eritema (vermelhidão da pele)
• Defeitos cardíacos congênitos
• Prega palmar única (anteriormente conhecida como prega simiesca)
• Ponte nasal achatada
• Fissuras palpebrais oblíquas (anteriormente conhecidas como pálpebras mongóis)
• Esterilidade, mais comum em indivíduos do sexo masculino

Síndrome de Edwards: Trissomia do Cromossomo 18 (47,XX ou XY,+18)

• Deformidade facial
• Anomalias de extremidades (dedos cerrados, encurvados)
• Malformações cardíacas, renais, genitais e respiratórias
• Lábio leporino e palato fendido
• Maxilar retraído ou ausente
• Óbito em aproximadamente 90% dos casos antes do primeiro ano de vida

Síndrome de Patau: Trissomia do Cromossomo 13 (47,XX ou XY,+13)

• Microcefalia e face deformada
• Olhos pequenos (microftalmia), ausentes (anoftalmia) ou ciclopismo
• Orelhas deformadas
• Pescoço alado
• Lábio leporino e fenda palatina
• Malformações cardíacas, renais e digestivas
• Polidactilia
• Morte precoce, abortos espontâneos ou sobrevida limitada (geralmente até o segundo ano de vida)

Síndrome de Klinefelter: Trissomia dos Cromossomos Sexuais (47,XXY)

• Afeta indivíduos do sexo masculino
• Estatura elevada, corpo magro com membros alongados
• Pode apresentar leve deficiência intelectual
• Testículos pequenos e atrofiados
• Ginecomastia (desenvolvimento de mamas)
• Esterilidade
• Genitália infantil