Conceitos Básicos de Genética e Hereditariedade

Carácter: Cada característica particular morfológica, fisiológica ou molecular que se pode reconhecer num indivíduo.

Gene: Segmento de ADN ou ARN (vírus) que contém a informação que determina uma característica biológica. Mendel chamou-lhe "factor hereditário".

Locus: Lugar que ocupa um gene num cromossoma.

Alelo: Cada uma das diferentes variedades que pode apresentar um gene.

Haploide: Organismo em cuja dotação genética existe um gene para cada carácter. Nas suas células só se encontra um exemplar de cada tipo de cromossoma. O número total de cromossomas distintos para cada célula constitui um jogo de cromossomas (n). Os gâmetas humanos são haploides e têm 23 cromossomas.

Diploide: Organismo que possui dois genes para cada carácter na sua dotação genética. Nas células somáticas existem duas cópias de cada um dos diferentes cromossomas. Representa-se como 2n, sendo n o número de cromossomas diferentes. As células somáticas humanas são diploides, têm 23 pares de cromossomas (2n = 46).

Cromossomas Homólogos: Parede de cromossomas que contêm os genes que regulam um mesmo grupo de carateres. Nos organismos diploides, sui-se falar do par de genes homólogos.

Genes Homólogos: São os que controlam um mesmo carácter e ocupam o mesmo locus nos cromossomas homólogos (par de genes homólogos).

Genótipo: Conjunto de alelos presentes num organismo.

Fenótipo: Conjunto manifesto de carateres de um organismo. Depende do genótipo + acção ambiental.

Homocigótico: Num organismo diploide, aquele que para um carácter possui ambos os alelos iguais.

Heterocigótico: Aquele que para um carácter possui ambos os alelos diferentes. Dois pares de genes diferentes é um di-híbrido (e muitos, polihíbridos).

Herança Dominante: Herança em que há alelos dominantes e recessivos. Os dominantes expressam-se ainda que estejam em heterocigose. Os recessivos só se expressam quando estão em homocigose.

Herança Intermédia: Herança em que os alelos não apresentam dominância completa, de forma que os híbridos (heterocigóticos) mostram um fenótipo intermédio entre as duas raças puras.

Codominância: Alelos que se expressam com dominância, de forma que os híbridos (heterocigóticos) apresentam carateres de ambas as raças puras ao mesmo tempo.

Retrocruzamento: Cruzamento de um indivíduo problema com um indivíduo homocigótico recessivo. Usa-se no caso de herança dominante para averiguar se é homocigótico ou heterocigótico.

Lei da Uniformidade dos Híbridos da F1: Quando se cruzam duas raças puras para um carácter, todos os descendentes são iguais entre si em relação a esse carácter.

Lei da Segregação dos Carateres: Os dois factores hereditários de um mesmo carácter não se fundem ou misturam, senão que permanecem diferentes durante toda a vida do indivíduo e se separaram e repartem no momento da formação dos gâmetas.

Herança de Dois Caracteres: Os factores hereditários não antagónicos mantêm a sua independência através das gerações, agrupando-se ao acaso na distância.

Teoria Cromossómica da Herança: Em 1902, Walter Sutton e Theodor Boveri, ao observarem o paralelismo que havia entre a herança dos factores hereditários de Mendel, propuseram que ditos factores deviam encontrar-se nos cromossomas:

• Genes nos cromossomas.
• Genes próximos num mesmo cromossoma tendem a herdar-se juntos.
• Durante a intercâmbio na meiose, podem separar-se genes que estavam juntos.

Wilhelm Johannsen propôs o termo gene como substituto de "factor hereditário" de Mendel (gene = factor determinante da característica biológica).

Heterocromossomas: Cromossomas que determinam o sexo. Durante a interfase produzem um caso no qual os cromossomas sexuais permanecem condensados, total ou parcialmente, em forma de heterocromatina, pelo que também se chamam heterocromossomas.

Autossomas: Cromossomas não sexuais.

Cariótipo: Conjunto cromossómico metafásico de uma célula. Dos 46 cromossomas que tem uma célula somática humana, 44 são autossomas e 2 são heterocromossomas.

Heterocromatina: Cromatina que não se descondensa na interfase:

• Heterocromatina constitutiva: Mantém-se condensada em todas as células.
• Heterocromatina facultativa: Cromossoma condensado nalgumas células, mas noutras do organismo (ex: gene da insulina só descodifica no pâncreas).

Eucromatina: Cromatina que se descondensa completamente durante a interfase e a qual permite realizar a transcrição de ADN.