Conceitos Fundamentais de Genética e Biologia Celular

Estruturas Fundamentais

Genoma: É todo o DNA de um organismo.

DNA: Contém todas as informações genéticas para a embriogênese, desenvolvimento, crescimento, metabolismo e reprodução, e é formado por genes.

Genes: Unidade de informação genética ou unidade básica de herança. Estão contidos nos cromossomos.

Cromossomos: Estruturas em forma de bastão presentes no núcleo da célula, formadas por longas sequências de DNA.

Cromatina: Complexo formado pela associação do DNA com proteínas, que constitui os cromossomos.

Locus Gênico: Posição que cada gene ocupa ao longo do cromossomo.

Cariótipo: Conjunto cromossômico de uma espécie. (Exemplo: Humanos = 46 cromossomos).

Cromossomos Homólogos: Membros de cada par de cromossomo que carregam informações genéticas equivalentes, possuindo os mesmos genes na mesma sequência (herança paterna e materna).

Ciclo Celular

Ciclo Celular: Conjunto de processos que ocorrem em uma célula viva entre duas divisões celulares. Fases do ciclo: Mitose, G1, Síntese (S), G2.

Fase G1: Síntese de proteínas, lipídios e glicídios. Não há síntese de DNA. Pode durar horas ou dias.

Fase S (Síntese): Síntese de DNA. Dura de 6 a 8 horas. A quantidade de DNA duplica (de 2x para 4x). As duas cromátides irmãs são mantidas fisicamente juntas no centrômero (região inativa do DNA).

Classificação do Centrômero: Telocêntrico, acrocêntrico, submetacêntrico e metacêntrico.

Fase G2: Preparação para a divisão celular, com síntese de proteínas e membranas. Dura de 2 a 4 horas.

Mitose: Fases da Divisão Celular

Prófase: Condensação gradual dos cromossomos, desintegração do nucléolo, início da formação do fuso mitótico e formação de focos que irradiam os microtúbulos.

Prometáfase: A membrana nuclear se rompe, cromossomos se dispersam na célula e se ligam aos microtúbulos do fuso mitótico através do *cinetócoro*. Os cromossomos começam a se mover para um ponto mediano entre os polos do fuso, e a condensação cromossômica continua.

Metáfase: Os cromossomos atingem a máxima condensação e se dispõem no plano equatorial da célula.

Anáfase: Os cromossomos se separam no centrômero. As cromátides irmãs de cada cromossomo se tornam cromossomos filhos e migram para polos opostos.

Telófase: Os cromossomos atingem polos opostos e começam a se descondensar. O nucléolo reaparece, a membrana nuclear começa a ser reconstituída, e cada núcleo reassume gradualmente seu aspecto interfásico.

Citocinese: Ao final da telófase, o citoplasma é clivado, formando-se duas células filhas completas.

Meiose

A Meiose consiste em 1 etapa de síntese de DNA (Fase S) seguida por 2 etapas de segregação cromossômica e divisão celular: Meiose I e Meiose II.

Meiose I (Divisão Reducional): O número de cromossomos é reduzido pela metade. São formadas 2 células haploides a partir de uma célula diploide. Ocorre o fenômeno de recombinação genética (*crossing over*), onde segmentos homólogos de DNA são trocados entre cromátides não-irmãs de um par de cromossomos homólogos, garantindo variabilidade genética.

Meiose II (Divisão Equacional): O número de cromossomos é mantido. Cada célula haploide formada na Meiose I se divide, resultando em gametas. Ocorre logo após a Meiose I, sem replicação do DNA entre os dois processos.

Comparação entre Mitose e Meiose

Mitose:

• Ocorre em células somáticas.
• Uma divisão cromossômica e uma divisão citoplasmática.
• Resulta em duas células-filhas com 2n cromossomos.
• Células-filhas geneticamente idênticas à célula-mãe.
• Não há pareamento cromossômico nem *crossing over*.
• Finalidade: Crescimento e regeneração celular (reprodução assexuada).

Meiose:

• Ocorre em células germinativas.
• Uma divisão cromossômica e duas divisões citoplasmáticas.
• Resulta em quatro células-filhas com n cromossomos.
• Células-filhas geneticamente diferentes da célula-mãe.
• Ocorre pareamento cromossômico e *crossing over* (formação de bivalentes).
• Finalidade: Formação de gametas (reprodução sexuada) e introdução de variabilidade na espécie.

Genética Mendeliana

Ramo da genética qualitativa que estuda a herança de caracteres qualitativos.

Fenótipo: Aspectos relativos às características, ou a apresentação observável dos indivíduos.

Genótipo: É a constituição genética correspondente a determinado fenótipo.

Alelos: Fatores alternativos que conferem as formas distintas de uma característica.

Homozigoto: Indivíduo em que a característica é conferida por dois alelos similares (Ex: AA ou aa).

Heterozigoto: Indivíduo em que uma característica é conferida por dois alelos distintos (Ex: Aa).

Alelos Dominantes: Determinam o mesmo fenótipo, tanto em homozigose quanto em heterozigose.

Alelos Recessivos: Só são expressos quando estão em homozigose.

Homozigose: Condição em que o indivíduo apresenta somente alelos dominantes ou recessivos em cada *locus*. (Ex: AA, aa).

Heterozigose: Condição em que o indivíduo apresenta, em um mesmo *locus*, alelos recessivos e dominantes. (Ex: Aa).

Leis de Mendel

Primeira Lei de Mendel (Segregação dos Fatores): Estuda a herança de uma única característica, onde a proporção fenotípica de indivíduos gerados em F2 é 3:1.

Segunda Lei de Mendel (Distribuição Independente): Estuda a herança de duas ou mais características, onde a proporção fenotípica de indivíduos gerados em F2 é 9:3:3:1.

Replicação e Expressão Gênica

Enzimas de Replicação do DNA

DNA Polimerase I: Remove o *primer* de RNA da fita descontínua.

DNA Polimerase II: É lenta e está envolvida no reparo do DNA.

DNA Polimerase III: Principal enzima que realiza a replicação em procariotos.

RNA e Código Genético

O RNA contém as instruções para a produção das proteínas necessárias em um determinado momento. É um intermediário do DNA e atua na regulação da transcrição.

• RNAm (mensageiro): Carrega a sequência codificada (molde para a proteína).
• RNAt (transportador): Fornece o aminoácido correspondente a cada códon.
• RNAr (ribossomal): Principal componente do ribossomo, fornecendo o ambiente para a síntese proteica.

Códon: Sequência de três nucleotídeos que codifica um aminoácido específico.

Características do Código Genético

• Especificidade: Um determinado códon sempre codifica o mesmo aminoácido (aa).
• Universalidade: O código é conservado em quase todas as espécies.
• Redundância ou Degeneração: Um aminoácido (aa) pode ser codificado por mais de uma trinca (códon).
• Contínuo: Sempre lido de 3 em 3 bases (sem sobreposição).

Tipos de Mutações Pontuais

Mutação Silenciosa: O códon com 1 base alterada ainda codifica o mesmo aminoácido.

Mutação com Perda de Sentido (*Missense*): O códon com 1 base alterada codifica um aminoácido diferente.

Mutação Sem Sentido (*Nonsense*): O códon com 1 base alterada se torna um dos códons de terminação.