Exercícios Resolvidos de Genética e Biologia Molecular

Questões de Genética e Biologia Molecular

1. Genes de autossomas diferentes segregam-se independentemente. V

2. Genes podem existir em estados alternativos chamados de alelos. V

3. Um cromossoma eucariota contém sequências que nunca são transmitidas. F – Quando há replicação do DNA, todo ele é duplicado, logo todas as sequências têm que ser transmitidas.

4. Um fragmento de Okazaki é um segmento de RNAm sintetizado pela RNA polimerase. F – Um fragmento de Okazaki é um pedaço de DNA formado na duplicação da cadeia antiparalela de DNA, a que é formada “às prestações”.

5. A reparação de DNA danificado pode precisar de excisão e re-síntese de regiões afectadas. V

6. Genes de autossomas diferentes segregam-se independentemente. V

7. Splicing alternativo pode originar proteínas que partilham algumas sequências de aminoácidos mas que também têm sequências diferentes. V

8. Uma mutação neutra pode ser responsável por uma doença genética. F – Uma mutação neutra é uma mutação numa base do RNAm em que o novo aminoácido codificado é igual ou idêntico ao que deveria ter sido codificado.

9. A maior parte dos RNAr é codificada por genes que se encontram organizados em tandem. V

10. O factor sigma está transitoriamente associado à RNA polimerase. V

11. Transcritos primários procariotas de genes codificantes de proteínas sofrem adição de cap e poli-adenilação. F – Os transcritos primários dos eucariotas é que sofrem essas mudanças, para passar de RNA precursor para RNA maduro. Nos procariotas, o RNAm começa logo a ser traduzido, mesmo antes de a transcrição estar terminada (os procariotas não têm núcleo, logo o RNAm pode interagir com os ribossomas durante a sua síntese).

12. Um gene eucariota típico que codifica uma enzima tem que ser transcrito completamente antes da tradução do RNAm formado possa começar. V

Análise de Mutantes e Genética Populacional

Mutante 1: Podemos ver que a cadeia de aminoácidos parou mais cedo do que devia, pelo que o codão final que vamos procurar na mutação será um codão STOP. A mutação é uma mutação nonsense, por substituição de uma base.

Mutante 2: Toda a cadeia foi alterada a partir da Arginina. Houve uma inserção de um A na segunda posição da isoleucina. Foi uma inserção de uma adenina missense, porque alterou um aminoácido e todos os outros da cadeia em seguida.

Análise Cromossómica: Este indivíduo é fenotipicamente normal porque a parte genética que perdeu não é significativa para fazer alguma alteração. Nos cromossomas acrocêntricos humanos, a informação genética contida nas pernas mais curtas dos cromossomas é considerada não essencial.

b) 46 – 46 Cromossomas (23 pares); XY – Sexo masculino; dup(11) – duplicação no cromossoma 11; (p31;q42) – banda 1, da região 3 do braço curto (p), até à banda 2 da região 4 do braço longo.

4. 2 gémeos heterozigóticos.

5. A + a = 1,0; A²+2Aa+a²=1. Cada uma das parcelas dará a percentagem da população que tem determinado genótipo:

• Homozigóticos dominantes: A² = 0,8² = 0,64 = 64% (8000 x 0,64 = 5120 indivíduos).
• Heterozigóticos: 2Aa = 2 x 0,8 x 0,2 = 0,32 = 32% (8000 x 0,32 = 2560 indivíduos).
• Homozigóticos recessivos: a² = 0,2² = 0,04 = 4% (8000 x 0,04 = 320 indivíduos).

Replicação de DNA

1. O complexo de todas as proteínas necessárias para a síntese de DNA é referido como maquinaria de replicação.
2. A região de DNA entre duas origens de replicação adjacentes é referida como garfo de replicação.
3. Replicação de um genoma circular produz uma forma linear de DNA de cadeia única.
4. A capacidade da maquinaria de replicação de corrigir erros no decurso da replicação chama-se mecanismo de reparação. Isto é feito por uma exonuclease que trabalha na direcção 3’ para 5’.
5. A enzima helicase desenrola a dupla hélice do DNA durante a replicação.
6. Os terminais do cromossoma são replicados pela enzima telomerase.

Mapeamento Genético

8. CcNn → Asas normais; Ccnn → Asas estreitas; ccNn → Asas curvadas; ccnn → Asas estreitas e curvadas. Se os genes estivessem em cromossomas diferentes, a proporção genética de cada fenótipo seria de 25%. No entanto, os resultados obtidos não coincidem com o teórico.

Logo, a distância entre eles é 3,39 unidades de mapeamento de DNA.

9. Recessiva ligada ao X.

b) A única hipótese de isso acontecer será quando a mãe manifesta a doença sendo heterozigótica. É um heterozigótico manifestante, pelo que possui um alelo num cromossoma X que tem o gene sem a doença. No entanto, houve o silenciamento desse cromossoma nessa fêmea, pelo que ela tem a doença. Já a descendência recebeu toda o X da mãe sem a doença, pelo que é toda saudável.