Genética: Ligação Gênica, Ploiadias e Probabilidade

Segregação e Ligação Gênica (Linkage)

Um indivíduo F1 possui o genótipo AaBb. Quais são os gametas previstos e as suas respectivas proporções para este indivíduo, supondo que:

• a) A segregação ocorre de forma independente:
  Resposta: 25% AB, 25% Ab, 25% aB e 25% ab.
• b) Os genes estão associados (ligados) em fase de acoplamento (cis) a uma distância no cromossomo de 20 cM:
  Resposta: 40% AB, 10% Ab, 10% aB e 40% ab.
• c) Os genes estão ligados à mesma distância de 20 cM, mas a F1 está em fase de repulsão (trans):
  Resposta: 40% Ab, 10% AB, 10% ab e 40% aB.

Mapeamento Genético em Tomateiro

Na estrutura da planta do tomateiro, o gene com dominância D condiciona planta alta em relação a d, que condiciona planta anã. A presença de pilosidade no fruto depende do alelo recessivo p (fruto piloso), enquanto P condiciona fruto liso. Foi realizado um cruzamento-teste obtendo o seguinte resultado:

• Anã e lisa: 20
• Alta e pilosa: 19
• Anã e pilosa: 140
• Alta e lisa: 137

Questões:

a) Qual a distância relativa entre esses genes no cromossomo?
Cálculo: (39 / 316) × 100 = 12,34 cM.

b) Se os genes segregassem de forma independente, quais seriam os resultados obtidos?
Resposta: 316 / 4 = 79 indivíduos (25% de cada classe fenotípica).

Seleção Artificial e Expressão Limitada ao Sexo

Pecuaristas sempre se preocupam em selecionar touros visando a uma maior produção de leite. Como se sabe, apenas as fêmeas produzem leite; de que forma se justifica esse comportamento dos pecuaristas?
Resposta: Justifica-se pois os machos possuem em seu genoma os genes que determinam as características de alta produção de leite, porém esses genes não se expressam fenotipicamente nos machos.

Pelagem em Cavalos e Herança Ligada ao Sexo

Cavalos que exibem coloração dourada com cauda e crina de cor mais clara apresentam genótipo D₁D₂ (palomino). Esses cavalos são um produto híbrido do cruzamento entre indivíduos de genótipo D₁D₁ de cor castanha (alazão/chestnut) e D₂D₂, que são quase brancos, chamados cremelo. A hemofilia é uma doença com herança ligada ao sexo. Quais proporções fenotípicas podem ser previstas para o cruzamento de uma fêmea palomino, portadora de hemofilia, com um cavalo castanho saudável?

Cálculo de Probabilidade em Bovinos

De uma vaca de excelente qualidade, há a possibilidade de obter 5 descendentes.

• a) Qual a probabilidade de todos serem do sexo feminino?
  Resposta: (1/2)⁵ = 1/32.
• b) Se quatro descendentes já forem do sexo feminino, qual a probabilidade de o último também ser do sexo feminino?
  Resposta: 1/2 (50% de chance de o último nascimento ser do sexo feminino).

Ploidia e Variações Cromossômicas em Híbridos

O morango europeu / framboeseiro (Rubus idaeus) tem 14 cromossomos (2n = 14). Outra espécie relacionada é tetraploide com 28 cromossomos (4n = 28, ex.: Rubus caesius). Indivíduos híbridos destas duas espécies são estéreis na F1. Alguns gametas não reduzidos da F1 tornam-se funcionais em retrocruzamentos. Determine o número de cromossomos e o nível de ploidia em cada um dos seguintes casos:

• F1 triploide: 3n = 21 cromossomos.
• F1 retrocruzada com o tetraploide (gameta n = 14): gameta não reduzido da F1 (3n = 21) × gameta n = 14 → 5n = 35 (pentaploide).
• F1 retrocruzada com Rubus idaeus (gameta n = 7): gameta não reduzido da F1 (3n = 21) × gameta n = 7 → 4n = 28 (tetraploide).
• Duplicação de cromossomos da F1: 6n = 42 (hexaploide).

Mutações Numéricas: Euploidia e Aneuploidia

• Euploidia: Variações que envolvem todo o genoma ou a série cromossômica completa do complemento.
• Aneuploidia: Variações que envolvem a perda ou a adição de um ou mais cromossomos individuais do complemento.

Classificação e Causas das Aneuploidias

Visto que não é euploidia, a nomenclatura é baseada no número de cópias do cromossomo envolvido no estado de aneuploidia:

• 2n - 1: Monossômico
• 2n - 2: Nulissômico
• 2n + 1: Trissômico
• 2n + 2: Tetrassômico

Causas da não disjunção: Falhas na sinapse, na formação de dois ou mais quiasmas, ou falhas na terminalização dos quiasmas.

Haploidia, Poliploidia e Autotetraploidia

• Haploidia: Condição em que uma célula ou indivíduo possui somente um conjunto completo de cromossomos (n).
• Poliploidia: Condição em que uma célula ou indivíduo possui mais de dois conjuntos completos de cromossomos.
• Autotetraploides: Surgem pela duplicação espontânea/acidental de um genoma diploide (de 2x para 4x) ou artificialmente através do uso de colchicina.