Genética: Penetrância, Expressividade e Herança Autossômica

Influência Ambiental e Expressão Gênica

Os genes podem atuar de maneiras diferentes de acordo com o ambiente (meio celular ou fatores ambientais – nutrição, estresse, etc.) onde estejam. Defina: penetrância e expressividade dos genes. Por que são fatores importantes para determinadas doenças?

Penetrância: Representa a porcentagem de indivíduos de uma população que expressam um determinado gene, em relação ao número total de indivíduos que o possuem. Exemplo: O retinoblastoma é um tumor grave no globo ocular; de cada 100 pessoas que possuem o gene para este tumor, 20% não apresentam a doença (depende de fatores próprios do indivíduo). Isso é perigoso, pois o pai pode não saber que possui o gene por não tê-lo expressado, transmitindo-o ao filho, que pode necessitar da retirada do globo ocular.

Expressividade: É o grau com que um gene se manifesta. Exemplo: A Síndrome de Marfan possui diversos sintomas; pessoas com esta doença podem apresentar desde um único sintoma até a totalidade deles, dependendo de fatores intrínsecos ao organismo.

Caracterização da Herança Autossômica

Herança Autossômica: Determinada por genes situados nos cromossomos autossômicos, ou seja, aqueles que são igualmente compartilhados por machos e fêmeas.

• Herança Autossômica Recessiva: São necessários dois genes com defeito (um do pai e um da mãe) para que a pessoa manifeste a doença. A maioria das doenças metabólicas hereditárias é herdada desta forma. Por isso, casamentos entre parentes aumentam a chance de filhos com doenças recessivas. O risco de ter um filho com a doença é de 25% a cada gestação.
• Cenários de Risco: Se um portador (aa) tiver filhos com uma pessoa sem o gene (AA), todos os filhos serão normais (Aa). Se o afetado tiver filhos com um portador (Aa), o risco é de 50% a cada gestação. É aconselhável evitar casamentos consanguíneos e realizar análise de DNA antes da concepção.
• Herança Dominante: A presença de apenas um gene alterado no par é suficiente para a manifestação da doença. Exemplo: hipercolesterolemia familiar. O risco de um filho ser afetado, se um dos pais carrega o gene dominante, é de 50% a cada gestação.

Morfologia dos Cromossomos Sexuais (X e Y)

Os cromossomos sexuais determinam o sexo biológico. O cromossomo X é maior do que o Y. Quando os cromossomos de um mesmo par apresentam diferenças em tamanho e morfologia, são classificados como cromossomos sexuais.