Guia de Dermatologia, Genética e Biologia Molecular

Cuidados com a Pele: Filtros e Higiene

Filtro solar orgânico (UVA/UVB): Absorve as radiações, transformando a ação da radiação em não danosa. Vantagens: transparente, melhor espalhamento e variedades de composição em sua fórmula (ex: dióxido titânico).

Filtro solar inorgânico: Forma barreiras sobre a pele, refletindo e dispersando a luz UV. Sua principal vantagem é o menor potencial alergênico, sendo indicado para crianças, gestantes e peles sensíveis, embora deixe resíduos brancos.

Fator intrínseco: Formação de melanina e capacidade de absorver radiações incidentes. Problemas causados pelo UVB: responsável pelas queimaduras solares (eritema), pigmentação tardia, síntese de vitamina D, câncer de pele e alterações no colágeno e elastina (fotoenvelhecimento).

Antitranspirante: Precipitação das proteínas e obstrução dos poros das glândulas sudoríparas. Utiliza tampão do ducto sudoríparo à base de sais de alumínio; o suor não tem por onde sair e é reabsorvido.

Desodorante: Mascara o odor indesejável, absorve a molécula odorífera e a neutraliza, além de absorver a umidade. Contém Irgasan (triclosan).

Placas de cultura: O antitranspirante é aplicado sobre uma placa de cultura contendo suor humano; a seguir, avalia-se a redução do crescimento microbiano.

Genética e Síntese Proteica

1. Descreva a estrutura e função do gene

R: Gene é a menor sequência de bases nitrogenadas capaz de gerar um transcrito primário.

A síntese de proteínas inclui, essencialmente, duas etapas: Transcrição, em que a informação contida em cada gene do DNA é copiada para o RNAm por complementaridade de bases (A-T/U; C-G); e Tradução, em que a informação contida no RNAm é traduzida em sequências de aminoácidos.

A transcrição realiza-se no núcleo, onde a mensagem contida no cístron é transcrita pelo RNAm. Nesse processo, as bases pareiam-se (DNA-RNA: A-U, T-A, C-G, G-C) com a ação da enzima RNA-polimerase. A sequência de 3 bases nitrogenadas do RNAm forma o códon, responsável pela codificação dos aminoácidos. O RNAm migra do núcleo para o citoplasma, fixando-se nos ribossomos. Nos ribossomos ocorre a tradução, onde o RNAt (que possui o anticódon, sequência complementar ao códon do RNAm) seleciona e transfere os aminoácidos para os locais de síntese. O processo termina quando o ribossomo passa por um códon de terminação, liberando a proteína específica.

Doenças Genéticas e Classificação

Monogênica: Causadas por alterações em genes isolados. São doenças raras que normalmente mostram padrões de heredogramas alterados. Ex: Talassemia.

Cromossômica: Causadas por alterações no número ou tamanho do cromossomo. São doenças mais comuns, identificadas por exame de cariótipo. Ex: Trissomia do 21 (Síndrome de Down).

Multifatorial: Condicionadas pelo efeito das interações de genes e o ambiente. Resultam em malformações congênitas e distúrbios comuns da vida adulta, como câncer, diabetes mellitus e cardiopatias.

Conceitos de Biologia Molecular

• DNAc: DNA sintético copiado do RNAm pela enzima transcriptase.
• Biblioteca genômica: Coleção de clones recombinantes de uma fonte que contém o gene pesquisado.
• Enzimas de restrição: Enzimas que reconhecem sequências de DNA de duplo filamento e dividem o DNA no sítio de reconhecimento ou próximo dele.
• Vetor: Molécula de DNA na qual é clonado o gene ou fragmento desejado, capaz de se replicar num hospedeiro.
• Hospedeiro: Organismo usado para isolar e propagar o DNA recombinante (ex: E. coli, Saccharomyces).
• Hibridização: Ato de duas moléculas de ácido nucleico complementares se tornarem uma molécula de filamento duplo.
• Sonda: Molécula de DNA/RNA clonada, marcada com radioatividade ou marcador detectável, usada para identificar sequências complementares na hibridização molecular.

Detecção de Genes em Bibliotecas

Para detectar um gene de interesse que não é expresso, utiliza-se o processo de desnaturação do DNA em solução aquosa a alta temperatura (100ºC).

Sondas de ácidos nucleicos são utilizadas para localizar alelos em uma biblioteca genômica ou de cDNA. Após a confecção da biblioteca, os fagos carregando DNA recombinante são espalhados com bactérias em uma placa de Petri com meio de cultura sólido. Uma vez visualizadas as placas de lise, prepara-se uma réplica com membrana de nitrocelulose. A membrana é tratada para expor e desnaturar o DNA das colônias e incubada com uma solução de DNA ou RNA fita simples, marcada radioativamente e complementar ao gene de interesse, permitindo a hibridização.