Guia Fundamental de Genética: Conceitos e Aplicações

Gene

É uma sequência de DNA que pode ser codificada em RNA ou em uma proteína (unidade física e funcional da hereditariedade).

Alelo

Diferentes versões de um mesmo gene. Sequência de nucleotídeos responsável por uma determinada característica. Novos alelos são inseridos na espécie através de mutação.

Cromossomos Autossômicos e Sexuais

Os cromossomos autossômicos são os 22 pares encontrados nas células diploides humanas, enquanto os sexuais são o X e o Y, que determinam o sexo do indivíduo.

Cromossomos Homólogos

Dois cromossomos que codificam os mesmos genes, mas não necessariamente possuem os mesmos alelos.

Cromátides Irmãs

São duas moléculas de DNA idênticas ligadas pelo centrômero.

Alelos Dominantes e Recessivos

• Dominância completa: ervilha amarela e verde.
• Dominância incompleta: flor rosa.
• Codominância: gado malhado.
• Sobredominância.

Haploide, Diploide e o Cariótipo Humano

n = 23: um conjunto de cromossomos.
2n = 46: dois conjuntos de cromossomos.

Célula Somática x Célula Germinativa

As células somáticas são as que estão em maior número no nosso organismo; são responsáveis pelo crescimento, reposição de tecidos e funções gerais do corpo. São células diploides e se dividem por mitose, gerando células filhas idênticas à mãe.

As células germinativas originarão os gametas, tanto masculinos quanto femininos. São as células que ocorrem em menor quantidade no corpo e só são encontradas nos testículos e ovários. São também diploides, mas, diferente das células somáticas, dividem-se por mitose ou meiose. A divisão por mitose origina novas células germinativas diploides, e a divisão por meiose origina gametas haploides (espermatozoides e óvulos).

Meiose

• Prófase I:
  • Leptóteno: Cromossomos duplicados tornam-se visíveis.
  • Zigóteno: Cromossomos homólogos emparelhados.
  • Paquíteno: Cromossomos homólogos totalmente emparelhados. Ocorre a permutação.
  • Diplóteno: Cromossomos homólogos começam a se repelir formando quiasmas. Cromátides tornam-se visíveis.
  • Diacinese: Cromossomos continuam a se condensar. Nucléolo e carioteca desaparecem. Microtúbulos se ligam aos cinetócoros nos centrômeros.
• Metáfase I: Montagem do fuso está completa. Cada par de cromossomos homólogos duplicados e emparelhados se dispõe na placa metafásica.
• Anáfase I: Cada par de cromossomos homólogos duplicados se separa (segrega), migrando para um dos polos.
• Telófase I: Os cromossomos completam a migração para os polos. Cada célula filha formada contém apenas um dos homólogos, embora estejam duplicados.
• Prófase II: Cromossomos duplicados se condensam e a membrana nuclear se desfaz.
• Metáfase II: Centrômeros ligados aos microtúbulos do fuso através dos cinetócoros. Cromossomos se alinham na placa metafásica.
• Anáfase II: Cromátides-irmãs de cada cromossomo se separam (segregam) e se movem para os polos.
• Telófase II: A membrana nuclear se refaz ao redor dos cromossomos e eles começam a descondensar. Reconstitui-se o nucléolo.

Heredograma

• Autossômica recessiva: Frequência igual entre machos e fêmeas; quase sempre muda gerações; pode aparecer em irmãos sem estar presente nos pais.
• Autossômica dominante: Frequência igual entre machos e fêmeas; em geral, presente em todas as gerações; pelo menos um dos pais é afetado.
• Ligada ao X recessiva: Mais comum em homens; não há transmissão de pai para filho; todas as filhas de pai afetado são portadoras do alelo mutante.
• Ligada ao X dominante: Normalmente todas as filhas de um homem afetado são afetadas; não há transmissão de pai para filho.

Interação entre Genes e seus Produtos

Interações gênicas:

• Epistasia: Recessiva (labrador Bbee), dominante, ações complementares, duplicação gênica.
• Caracteres quantitativos: Variação quantitativa (ex: altura). Também possuem herança multifatorial (influenciada por fatores ambientais).

Tipos de Mutação

• Numéricas: Aneuploidia (Nulissomia 2n-2, Monossomia 2n-1, Trissomia 2n+1).
• Estruturais: Deleção, duplicação, inversão, translocação.

Mosaicismo Genético e Inativação do Corpúsculo de Barr

É a inativação de genes ligados ao cromossomo X como forma de compensação, já que a mulher possui dois X enquanto o macho possui apenas um. A inativação cromossômica acontece de forma aleatória e o X se torna altamente condensado, ligando-se à membrana nuclear da célula. Dessa forma, a mulher apresenta um mosaicismo onde células apresentam expressão do X de origem paterna e outras de origem materna. Diagnosticável apenas quando a mulher é heterozigota para um gene ligado ao X, como a displasia ectodérmica anidrótica (falta de glândulas sudoríparas) e na pelagem de gatas fêmeas.

Evolução por Seleção Natural

A seleção natural ocorre quando há variabilidade de fenótipo, onde um deles é melhor adaptado para o meio em que está inserido do que o outro. Dessa forma, ao ser melhor adaptado, a tendência de sobrevivência é maior, viabilizando a reprodução e a passagem de suas características aos descendentes, enquanto o menos adaptado tende à morte, não se reproduzindo e não passando seus genes para a prole.

Genética Básica Aplicada à Odontologia

• Lábio leporino: Má formação congênita no fechamento dos lábios e do céu da boca (fissura palatina).
• Amelogênese imperfeita por hipomaturação: Alteração do esmalte do dente, deixando-o menos resistente, com coloração branco-leite a um marrom-claro meio transparente. É quebradiço e se desprende em pequenos fragmentos.
• Hipoplasia maxilar: Ocorre devido à perda do cromossomo X, geralmente acompanhada de outras complicações.

Importância da Permuta

Dois tipos de eventos ajudam na variabilidade genética: a mutação (aparecimento de novos alelos na população, ocorre de forma lenta) e a recombinação (novas combinações de alelos diferentes no caso de genes ligados).

Obs: Genes ligados são quando ambos os alelos estão presentes no mesmo par de cromossomos homólogos.