Guia de Genética: Conceitos Básicos e Exercícios

Conceitos Fundamentais de Genética

• Genética: Ramo da biologia que estuda o material hereditário e sua transmissão.
• Gene: Parte de um cromossomo que contém informações codificadas para a formação de uma proteína.
• Genótipo: Conjunto dos genes presentes no DNA; expressa uma característica chamada fenótipo (ex: cor do olho, cabelo, altura e pele).
• Fenótipo: Genótipo + meio ambiente (que pode modificá-lo). É a característica visível determinada pelo genótipo.
• Cromossomos homólogos: Possuem o mesmo tamanho, forma, estrutura e posição do centrômero. Formam 23 pares, sendo um de origem paterna e outro materna.
• Cromossomos heterólogos: Não possuem genes correspondentes.
• Homozigoto: Genes parecidos (ex: AA ou aa).
• Heterozigoto: Gene dominante + gene recessivo.
• Genes alelos: Genes de uma mesma característica localizados em cromossomos homólogos.
• Característica congênita: Característica com a qual já nascemos.
• Característica adquirida: Característica adquirida através do meio.
• Fenocópia: Quando uma característica adquirida imita uma congênita.
• Gene dominante: Aquele cuja característica prevalece sobre a outra.

Resolução de Exercícios

1. Em 1993, Kary Mullis: Como se denomina o fragmento de ácido nucleico representado na figura? Justifique.
Resposta: Gene, segmento de uma molécula de DNA que contém um código para a produção dos aminoácidos da cadeia polipeptídica.

2. Por que se diz que o código genético é degenerado?
Resposta: Porque existem diferentes trincas (códons) para codificar um mesmo aminoácido.

3. Início e fim da síntese proteica:
Resposta: AUG é o códon de iniciação que codifica o aminoácido metionina.

4. Sequência de nucleotídeos:
a) Sequência do RNAm: AUG AGU UGG CCU G
b) Sequência dos 3 aminoácidos: Serina, triptofano e prolina.
c) Sequência dos 3 primeiros aminoácidos de um polipeptídeo: AGU GGC CUG (Metionina, Serina e Glicina).

5. Deficiência de enzima glicogênica:
Resposta: O caráter só se manifesta em indivíduos homozigotos recessivos.

6. Tirinha da Mafalda:
Resposta: O grupo hidroxila do carbono-3 da pentose do 1º nucleotídeo se liga ao grupo fosfato ligado à hidroxila do carbono-5 do 2º nucleotídeo através de uma ligação fosfodiéster.

7. Fenilcetonúria:
a) Qual o genótipo de uma pessoa com a doença? ff
b) Um casal sem a doença pode gerar uma criança com fenilcetonúria? Sim, se ambos forem heterozigotos (Ff).

8. Doença de Alzheimer:
I. Montar o heredograma para o histórico familiar apresentado.
II. 50% de probabilidade.
III. O pai e as duas filhas.
IV. Herança autossômica dominante.