Guia de Genética: Leis de Mendel e Equilíbrio Populacional

As Leis de Mendel

A comprovação da hipótese de dominância e recessividade nos vários experimentos efetuados por Mendel levou, mais tarde, à formulação da sua 1ª Lei: “Cada característica é determinada por dois fatores que se separam na formação dos gametas, onde ocorrem em dose simples”, isto é, para cada gameta masculino ou feminino encaminha-se apenas um fator.

A Segunda Lei de Mendel

Mendel concluiu que a segregação independente dos fatores para duas ou mais características era um princípio geral, constituindo uma segunda lei da herança. Assim, ele denominou esse princípio Segunda Lei da Herança ou Lei da Segregação Independente, posteriormente chamada Segunda Lei de Mendel:

Genética de Populações

É o estudo da distribuição dos genes nas populações e de como as frequências dos genes e genótipos são mantidas ou alteradas. Seu objetivo é compreender a composição genética de uma população e as forças que determinam e alteram esta composição.

Conceitos Básicos:

• Genótipo: constituição genética de um indivíduo (homozigoto e heterozigoto).
• Fenótipo:
• Frequências alélicas: proporções dos diferentes alelos de um determinado gene na população.
• Frequências genotípicas:
• Frequências fenotípicas: porcentagens com que um determinado fenótipo manifesta-se em uma dada população.

Cálculos de Frequências:

• (p + q)² = 1 (frequência alélica)
• 2n + 1 = (fenótipo)
• p² + 2pq + q² = 1 (frequência genotípica)
• 4ⁿ = (genótipo)

Equilíbrio de Hardy-Weinberg

Hardy e Weinberg (1908): “Em uma população grande, que se reproduz ao acaso e onde não há migração, mutação ou seleção, pois todos os indivíduos são igualmente férteis e viáveis, tanto as frequências alélicas como genotípicas se mantêm constantes de geração a geração”.

Binomial: Quando existem dois eventos alternativos, um com probabilidade p e outro com probabilidade q (1 - p = q), as frequências das combinações possíveis de p e q numa série de n verificações são fornecidas pela expansão de (p + q)². Cálculo: (p + q)² = p² + 2pq + q².

Determinação das frequências e taxas de mutação: Específicos de importância clínica, tanto autossômico dominante e recessivo e ligados ao X.

Fatores que Afetam as Frequências Gênicas

• Seleção: eliminação de determinados genótipos da população (afastamento do equilíbrio).
• Mutação: é a alteração hereditária no material genético, o primeiro fator que altera as frequências dos genes.
• Migração: introdução de genes de uma população em outra.
• Deriva ou oscilação genética: flutuação na frequência dos genes, seja por introdução ou por eliminação casual dos mesmos (populações de tamanho pequeno).

Mutação e Taxa de Mutação:

Definida como a probabilidade de que uma cópia de um alelo mude para outra forma alélica em uma geração. Portanto, o aumento na frequência de um alelo mutante será o produto da taxa de mutação vezes a frequência do alelo não mutante.

Fatores que perturbam o equilíbrio da Lei de Hardy-Weinberg:

São estratificação, casamento preferencial e consanguinidade.

Fluxo Gênico:

Também chamado de migração, refere-se à introdução de genes em uma população decorrente da migração e posterior casamento em nova população. Este fenômeno causa mudança gradativa na frequência de um determinado alelo ao importá-lo ou exportá-lo.

Herdabilidade:

Mede o grau de correspondência entre fenótipo e valor genético que é, em última instância, aquilo que influencia a próxima geração.

Divisão Celular: Mitose e Meiose

Mitose: a divisão de uma “célula-mãe” em duas “células-filhas” geneticamente idênticas e com o mesmo número cromossômico que existia na célula-mãe. Uma célula n produz duas células n, uma célula 2n produz duas células 2n, etc. Trata-se de uma divisão equacional.

Meiose: a divisão de uma “célula-mãe” 2n gera “células-filhas” n, geneticamente diferentes. Neste caso, como uma célula 2n produz quatro células n, a divisão é chamada reducional.

Fases da Meiose I:

• Metáfase I: Os bivalentes ligam-se aos microtúbulos do fuso acromático pelo centrômero, com os quiasmas no plano equatorial e os centrômeros voltados para os polos opostos.
• Anáfase I: É caracterizada pelo deslocamento dos cromossomos homólogos para polos opostos na célula. Neste caso, diferentemente da mitose, as cromátides-irmãs não se separam; o que ocorre é a disjunção dos pares homólogos duplicados (constituídos por duas cromátides unidas pelo centrômero).
• Telófase I: Descondensação do nucléolo e formação de dois núcleos com metade do número de cromossomos.

Citocinese:

Pode não ocorrer – divisão do citoplasma, por ação do anel contrátil que leva à formação de duas células haploides.

Intercinese:

Entre a meiose I e a meiose II ocorre um pequeno intervalo chamado de intercinese. Nesse intervalo não ocorre duplicação de DNA.

Fases da Meiose II:

• Prófase II: É mais rápida que a prófase I. Os cromossomos tornam-se mais condensados (caso tenham descondensado na telófase I), desaparece a membrana nuclear e forma-se o fuso acromático.
• Metáfase II: Os cromossomos ficam dispostos com os centrômeros no plano "equatorial" e com as cromátides voltadas cada uma para seu polo, ligadas às fibras do fuso.
• Anáfase II: Separam-se as duas cromátides-irmãs, que passam a formar dois cromossomos independentes e ascendem para os polos opostos. A anáfase começa pela duplicação dos centrômeros, libertando as cromátides, que agora passam a ser denominadas cromossomos-filhos. Em seguida, as fibras cromossômicas encurtam, puxando os cromossomos para os polos do fuso.
• Telófase II: É a junção das células. Reaparecimento da membrana nuclear e nucléolo, descondensação dos cromossomos e citocinese (divisão citoplasmática).

Citocinese Final:

Por fim, formam-se quatro células-filhas haploides denominadas de tétrades (três células no caso da ovogênese), contendo cada uma apenas um cromossomo de cada par de homólogos (ou dos hemiomólogos).