Malformações Congênitas: Causas, Pé Torto e Luxação

Malformações Congênitas

Malformação congênita é uma condição presente ao nascimento onde a hereditariedade não pode ser imediatamente excluída e não está necessariamente causando a anomalia que se apresenta (Thompson & Thompson, 1976, 1993). Pode ser definida, portanto, como qualquer defeito na constituição de algum órgão ou conjunto de órgãos que determine uma anomalia morfológica estrutural presente no nascimento por causa genética, ambiental ou mista.

Causas:

• Programação genética imperfeita (mutação);
• Fatores ambientais que alteraram o trabalho de formação;
• Existência simultânea das duas coisas.

Por esse motivo, as malformações são classificadas em três grandes grupos:

• Causa genética: são hereditárias e podem repetir-se na família;
• Causa ambiental: ocorrem esporadicamente;
• Causa multifatorial: situação intermediária entre as duas.

Condições patológicas da mãe, como desnutrição, intoxicações e infecções, também podem causar malformações e retardo mental. Para muitas dessas condições, existem formas eficazes de prevenção, onde se incluem vacinas, identificação e tratamento precoce. Para isso, é necessário que toda gestante faça acompanhamento pré-natal, o que é realizado gratuitamente nos postos e serviços de saúde — SUS (Sistema Único de Saúde).

As mais comuns:

• Malformações cardíacas;
• Fendas orais (lábio leporino e/ou fenda palatina);
• Espinha bífida;
• Síndrome de Down.

Pé Torto Congênito

O Pé Torto Congênito (PTC) é uma deformidade complexa que envolve ossos, músculos, tendões e vasos sanguíneos. O pé é geralmente pequeno e assume a posição em equinovaro supinado (calcanhar elevado, pé voltado para dentro e rodado para cima). É considerado como sendo a anomalia congênita mais frequente dos pés.

A deformidade pode ser fixa nos casos mais graves, com imobilidade quase total. Observada em recém-nascidos perfeitamente normais sob todos os demais aspectos, pode também ser encontrado em combinação com outras malformações congênitas, como a luxação de quadril ou na mielomeningocele. A deformidade ocorre em cerca de 1 para 1.000 nascidos vivos e é bilateral em 50% das crianças. Os meninos são duas vezes mais acometidos do que as meninas.

Causas: Não são bem conhecidas, mas existem teorias:

• Teoria esquelética: o defeito primário estaria na deformidade de alguns ossos do pé;
• Teoria muscular: fundamenta-se em achados de estudos ao microscópio eletrônico, que demonstram alterações de fibras musculares no PTC;
• Teoria neurológica: as alterações primárias estariam nos nervos periféricos;
• Teoria vascular: baseia-se no fato de que anomalias arteriais em fetos e embriões podem determinar deformidades congênitas;
• Teoria da “parada do desenvolvimento embrionário”: o pé permaneceria em seu estado embrionário desde a 5ª semana de gestação.

Luxação Congênita do Quadril

A Luxação ou Displasia Congênita do Quadril (LCQ) é a perda do contato da cabeça do fêmur com o acetábulo. Esta luxação ocorre tanto antes como depois do nascimento e, se não diagnosticada ou tratada inadequadamente, o paciente terá um defeito físico para o resto da vida. A luxação pode ser devida também ao excesso de mobilidade das articulações (Rose, 1986).

Fatores relacionados à sua causa:

1. Genético: a flacidez ligamentar predisponente;
2. Hormonal: devido à liberação do hormônio relaxina pelo útero fetal, em resposta à presença de estrogênios e progesterona na circulação fetal (as mulheres têm uma incidência maior que os homens numa proporção de 8:1);
3. Mecânico: posicionamento intrauterino, nascimento de nádegas.

O diagnóstico precoce é muito importante para se atingir um bom resultado. No recém-nascido, duas manobras podem dar o diagnóstico de LCQ:

• Manobra de Ortolani: consiste em uma sensação tátil, um "click", sentido pelo examinador quando se faz a abdução das coxas a partir de uma flexão de joelho e quadril. Esta sensação significa o encaixe da cabeça do fêmur com o acetábulo.
• Manobra de Barlow: serve para determinar se há instabilidade de quadril e consiste em provocar ativamente o deslocamento femoral unilateral; então, o "click" acontece.

Sinais presentes na luxação:

• Unilateral:
  • Limitação da abdução de um dos quadris;
  • Assimetria das dobras cutâneas;
  • Comprimento aparentemente menor de uma das pernas;
  • Palpação revelando que um dos trocanteres ocupa posição mais alta que o oposto.
• Bilateral:
  • Largura anormal do períneo;
  • Pelve muito larga;
  • Aumento da lordose lombar.

Sinais em pé e no caminhar:

• Sinal de Trendelenburg: denunciando instabilidade unilateral do quadril;
• Marcha anormal:
  • Unilateral: claudicação devido ao aparente encurtamento do membro e à instabilidade lateral do quadril.
  • Bilateral: marcha anserina (“marcha do pato”), devido à instabilidade lateral dos quadris.