Resumo: Genética, Cromossomos e Divisão Celular

Herança Poligênica

Vários pares de genes interagem para determinar uma característica (grande variedade de fenótipos).

Herança Multifatorial

Interação de um conjunto de genes e o ambiente.

Mitose

A célula se duplica para dar origem a duas novas células diplóides (idênticas).

Fases da Mitose:

• Prófase: Cromatina condensa.
• Metáfase: Estudo do cariótipo (cromossomos alinhados).
• Anáfase: Separação das cromátides irmãs.

Meiose

A célula diplóide origina quatro células haplóides.

Meiose I:

Diminuição do número de cromossomos (redução).

Meiose II:

O número de cromossomos das células que se dividem é mantido igual ao das células que se formam (equacional).

Cromatina

Complexo de DNA e proteína, encontrado no núcleo, quando as células não estão se dividindo (na interfase).

Na Mitose, há a compactação da cromatina, que produz cromossomos visíveis.

Tipos de Cromatina:

• Eucromatina: Cromatina menos condensada, correspondente à região de possível transcrição.
• Heterocromatina: Alto grau de condensação ao longo do ciclo celular. Cromatina diferente.

Heterocromatina Constitutiva:

Estado permanente de condensação e inatividade transcricional.

Heterocromatina Facultativa:

Pode ser transcrita em RNA; pode estar condensada em algumas células e em outras não.

Regiões do Cromossomo

• Centrômero: Responsável pela segregação durante a mitose e meiose.
• Telômero: Sequência na extremidade do cromossomo eucariótico que impede a fusão das pontas com outras moléculas de DNA.

Tipos Morfológicos de Cromossomos:

1. Metacêntrico
2. Submetacêntrico
3. Acrocêntrico

Cariótipo

Descrição do conjunto de características cromossômicas (ex: 46, XX; 46, XY).

Bandeamento Cromossômico

Identificação de cromossomos homólogos.

Aplicações da Análise de Cromossomos

• Diagnóstico clínico
• Mapeamento genético
• Citogenética do câncer
• Problemas de fertilidade
• História familiar
• Pré-natal

Alterações Cromossômicas

Numéricas e Estruturais.

Mutações

As mutações podem ser gênicas (no DNA) ou cromossômicas (no número ou estrutura).

Tipos de Mutações:

• Mutações Somáticas: Não são transmitidas para os descendentes.
• Mutações Germinativas: Afetam os gametas; apenas um gameta terá o gene mutante.

Alterações Numéricas

• Aneuploidia: Ganho ou perda de um ou mais cromossomos, mas não de todos os pares (ex: trissomia, monossomia). Geralmente resultado de não disjunção meiótica.
• Euploidia: A alteração afeta o conjunto completo de cromossomos (ex: triploidia).
• Mosaicismo: Presença de duas ou mais linhagens celulares geneticamente diferentes no mesmo indivíduo.

Alterações Estruturais

• Deleção: Perda de um pedaço do cromossomo.
• Duplicação/Inserção: Um segmento se duplica ou é inserido.
• Translocação: Troca de segmentos entre cromossomos não homólogos.
• Inversão: Quebra de um segmento cromossômico que se solta e é reinserido invertido, provocando erro na leitura dos genes.

Padrões de Herança e Síndromes Cromossômicas

Síndromes Autossômicas (Alterações Numéricas):

• Síndrome de Down: 47, XX ou XY, +21. Características: braquicefalia, face achatada, retardo mental.
• Síndrome de Edwards: 47, XX ou XY, +18. Características: baixa estatura, pés em "roker-bottom", punhos cerrados.
• Síndrome de Patau: 47, XX ou XY, +13. Características: fenda labial/palatina.
• Síndrome do Cri du Chat: 46, XX ou XY, deleção 5p. Característica: choro semelhante ao miado de gato.

Cromossomos Sexuais e Determinação do Sexo:

• O cromossomo Y direciona o desenvolvimento para testículos.
• Gene SRY: Determina o testículo.
• Via: SRY -> FDT -> Testículos.

Inativação do Cromossomo X (Corpúsculo de Barr):

Uma cópia de cada gene ligado ao X é inativada nas mulheres. Aparece condensado no corpúsculo de Barr.

Síndromes de Cromossomos Sexuais:

• Síndrome de Turner: 45, X0. Características: pescoço alado, baixa estatura.
• Síndrome do Triplo X: 47, XXX.
• Síndrome de Klinefelter: 47, XXY.

Padrões de Herança Geral:

• Herança Recessiva Ligada ao X: Mais comum em homens, pode apresentar salto de geração, filhas de pais afetados são portadoras.
• Herança Dominante Autossômica: Não apresenta salto de geração, afeta ambos os sexos, geralmente mais indivíduos afetados.
• Herança Dominante Ligada ao X: Afeta mais mulheres. Homens afetados transmitem para 100% das filhas (afetadas) e 0% dos filhos. Mulheres afetadas (heterozigotas) transmitem para 50% dos filhos e filhas.