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Resumo: Genética, Cromossomos e Divisão Celular

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Herança Poligênica

Vários pares de genes interagem para determinar uma característica (grande variedade de fenótipos).

Herança Multifatorial

Interação de um conjunto de genes e o ambiente.

Mitose

A célula se duplica para dar origem a duas novas células diplóides (idênticas).

Fases da Mitose:

  • Prófase: Cromatina condensa.
  • Metáfase: Estudo do cariótipo (cromossomos alinhados).
  • Anáfase: Separação das cromátides irmãs.

Meiose

A célula diplóide origina quatro células haplóides.

Meiose I:

Diminuição do número de cromossomos (redução).

Meiose II:

O número de cromossomos das células que se dividem é mantido igual ao das células que se formam (equacional).

Cromatina

Complexo de DNA e proteína, encontrado no núcleo, quando as células não estão se dividindo (na interfase).

Na Mitose, há a compactação da cromatina, que produz cromossomos visíveis.

Tipos de Cromatina:

  • Eucromatina: Cromatina menos condensada, correspondente à região de possível transcrição.
  • Heterocromatina: Alto grau de condensação ao longo do ciclo celular. Cromatina diferente.

Heterocromatina Constitutiva:

Estado permanente de condensação e inatividade transcricional.

Heterocromatina Facultativa:

Pode ser transcrita em RNA; pode estar condensada em algumas células e em outras não.

Regiões do Cromossomo

  • Centrômero: Responsável pela segregação durante a mitose e meiose.
  • Telômero: Sequência na extremidade do cromossomo eucariótico que impede a fusão das pontas com outras moléculas de DNA.

Tipos Morfológicos de Cromossomos:

  1. Metacêntrico
  2. Submetacêntrico
  3. Acrocêntrico

Cariótipo

Descrição do conjunto de características cromossômicas (ex: 46, XX; 46, XY).

Bandeamento Cromossômico

Identificação de cromossomos homólogos.

Aplicações da Análise de Cromossomos

  • Diagnóstico clínico
  • Mapeamento genético
  • Citogenética do câncer
  • Problemas de fertilidade
  • História familiar
  • Pré-natal

Alterações Cromossômicas

Numéricas e Estruturais.

Mutações

As mutações podem ser gênicas (no DNA) ou cromossômicas (no número ou estrutura).

Tipos de Mutações:

  • Mutações Somáticas: Não são transmitidas para os descendentes.
  • Mutações Germinativas: Afetam os gametas; apenas um gameta terá o gene mutante.

Alterações Numéricas

  • Aneuploidia: Ganho ou perda de um ou mais cromossomos, mas não de todos os pares (ex: trissomia, monossomia). Geralmente resultado de não disjunção meiótica.
  • Euploidia: A alteração afeta o conjunto completo de cromossomos (ex: triploidia).
  • Mosaicismo: Presença de duas ou mais linhagens celulares geneticamente diferentes no mesmo indivíduo.

Alterações Estruturais

  • Deleção: Perda de um pedaço do cromossomo.
  • Duplicação/Inserção: Um segmento se duplica ou é inserido.
  • Translocação: Troca de segmentos entre cromossomos não homólogos.
  • Inversão: Quebra de um segmento cromossômico que se solta e é reinserido invertido, provocando erro na leitura dos genes.

Padrões de Herança e Síndromes Cromossômicas

Síndromes Autossômicas (Alterações Numéricas):

  • Síndrome de Down: 47, XX ou XY, +21. Características: braquicefalia, face achatada, retardo mental.
  • Síndrome de Edwards: 47, XX ou XY, +18. Características: baixa estatura, pés em "roker-bottom", punhos cerrados.
  • Síndrome de Patau: 47, XX ou XY, +13. Características: fenda labial/palatina.
  • Síndrome do Cri du Chat: 46, XX ou XY, deleção 5p. Característica: choro semelhante ao miado de gato.

Cromossomos Sexuais e Determinação do Sexo:

  • O cromossomo Y direciona o desenvolvimento para testículos.
  • Gene SRY: Determina o testículo.
  • Via: SRY -> FDT -> Testículos.

Inativação do Cromossomo X (Corpúsculo de Barr):

Uma cópia de cada gene ligado ao X é inativada nas mulheres. Aparece condensado no corpúsculo de Barr.

Síndromes de Cromossomos Sexuais:

  • Síndrome de Turner: 45, X0. Características: pescoço alado, baixa estatura.
  • Síndrome do Triplo X: 47, XXX.
  • Síndrome de Klinefelter: 47, XXY.

Padrões de Herança Geral:

  • Herança Recessiva Ligada ao X: Mais comum em homens, pode apresentar salto de geração, filhas de pais afetados são portadoras.
  • Herança Dominante Autossômica: Não apresenta salto de geração, afeta ambos os sexos, geralmente mais indivíduos afetados.
  • Herança Dominante Ligada ao X: Afeta mais mulheres. Homens afetados transmitem para 100% das filhas (afetadas) e 0% dos filhos. Mulheres afetadas (heterozigotas) transmitem para 50% dos filhos e filhas.

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