Síndrome de Kartagener: Causas, Sintomas e Diagnóstico

Causas

A Síndrome de Kartagener é uma doença genética, que se acredita ter um padrão de herança autossômica recessiva, com uma incidência de um caso para cada 20.000 nascidos vivos.

Em Destaque

Esta condição faz parte das chamadas síndromes de discinesia ciliar, um grupo de entidades em que há uma alteração estrutural ou funcional dos cílios. Estas mudanças afetam todos os epitélios ciliados do corpo: epitélio respiratório dos seios da face (cavidades nos lados do nariz), da trompa de Eustáquio e do esperma, resultando na má remoção de muco e retenção de secreções.

Normalmente, a doença é caracterizada por:

• Situs inversus (total ou parcial): Os órgãos torácicos e/ou abdominais estão localizados no lado oposto ao normal. É uma anomalia anatômica rara, frequentemente associada a múltiplas malformações complexas. Evidências sugerem que as condições que sustentam o extravio dos órgãos em relação ao eixo esquerdo-direito do embrião estão associadas a anormalidades ciliares.
• Bronquiectasia: Dilatação dos brônquios que resulta, muitas vezes, em infecções repetidas. O batimento mucociliar atua como um mecanismo de defesa; quando esse sistema é alterado, ocorrem infecções recorrentes e bronquiectasias.
• Sinusite: Inflamação de um ou mais seios da face.

Além disso, frequentemente apresentam infertilidade devido à deficiente mobilidade ou imobilidade dos espermatozoides, rinite (inflamação da mucosa nasal), alterações olfativas de grau variável (podendo chegar à perda completa do olfato), doença cardíaca, otite média (inflamação da orelha média), surdez, ausência de rim, baço, malformações dos vasos da retina, doenças da córnea, dor de cabeça de origem sinusal, transposição de órgãos e, por vezes, associação com outras doenças como a artrite reumatoide.

Diagnóstico e Tratamento

O diagnóstico é feito geralmente na infância, sendo poucos os casos diagnosticados na fase adulta. O diagnóstico é facilitado quando se apresenta a tríade típica, mas em metade dos casos não há situs inversus, exigindo um elevado índice de suspeita. Para confirmar a Síndrome de Kartagener, é necessária uma biópsia da mucosa nasal para destacar as alterações nos cílios. O exame ao microscópio eletrônico permite verificar lesões funcionais e estruturais.

Quando o diagnóstico é precoce e o dano é focal, os pacientes podem beneficiar-se de tratamento cirúrgico. É essencial o tratamento precoce e adequado das infecções respiratórias para evitar danos irreversíveis ao pulmão, visto que a progressão da doença depende da lesão pulmonar existente.