Transtornos Cromossômicos: Tipos e Síndromes

Nos transtornos cromossômicos, a alteração genética é de tal magnitude que pode ser visualizada nos cromossomos, seja por alterações em seu número ou em sua estrutura.

• Exemplos de alterações numéricas: Síndromes de Patau, Edwards, Down, Turner e Klinefelter.
• Exemplos de alterações estruturais: Síndromes como Cri-du-chat e Down familiar.

Alterações por Mudanças no Número de Autossomos

Síndrome de Patau

É uma doença causada por uma trissomia do cromossomo 13, ou seja, as células somáticas têm 44 autossomos, dois heterocromossomos e um cromossomo 13 extra.

Os bebês que nascem com essa síndrome têm características como deficiência mental, surdez, polidactilia (mais de 5 dedos nas mãos ou pés), lábio leporino e defeitos cardíacos. Ocorre, em geral, com uma frequência de 1 em cada 5.000 recém-nascidos.

Síndrome de Edwards

Esta aberração também é chamada de trissomia do cromossomo 18. Indivíduos com a doença são crianças que geralmente sobrevivem menos de quatro meses, morrendo de pneumonia ou ataque cardíaco. Estas crianças têm as seguintes características: orelhas deformadas, hipertensão, alterações cardíacas, alterações no sistema nervoso, atraso mental e crânio alongado na parte frontal e traseira.

Síndrome de Down

É uma das alterações mais conhecidas em humanos. Esta condição ocorre quando as células somáticas, em vez de possuírem um par do cromossomo 21, possuem três. É também conhecida como trissomia do cromossomo 21.

As características fenotípicas dos indivíduos com esta trissomia incluem atraso intelectual em graus variados, baixa estatura, olhos amendoados, rosto redondo, achatamento do nariz, orelhas pequenas, pescoço curto, baixo tônus muscular, distúrbios do sistema cardiovascular, infertilidade, mãos largas e curtas.

Alterações por Mudanças no Número de Heterocromossomos

Existem várias alterações no número de heterocromossomos (cromossomos sexuais), que vão desde a duplicação de cromossomos X e Y até a presença de quatro cromossomos X, tanto em homens quanto em mulheres. As principais aberrações heterocromossômicas são:

Síndrome de Turner

Ocorre apenas em mulheres. É uma consequência de alterações no número de heterocromossomos X, causada pela união de um gameta portador de um cromossomo X com outro gameta sem esse cromossomo. Isso produz uma monossomia com as seguintes características: doenças cardiovasculares, retardo mental moderado, traços infantis, ausência ou atrofia do útero, trompas e ovários, resultando em infertilidade.

Síndrome de Klinefelter

Ocorre apenas em indivíduos do sexo masculino. É o resultado da variação no número de heterocromossomos. Os cariótipos variam entre 47 (XXY) e 49 (XXXXY). Essas aberrações cromossômicas ocorrem quando os gametas dão origem a um novo ser com um cromossomo X extra. Suas características são: geralmente são altos, estéreis, com gônadas pouco desenvolvidas, mamas maiores e testículos menores do que o homem médio.

Aberrações Cromossômicas Estruturais

Síndrome de Cri-du-chat

Pessoas com essa síndrome possuem uma deleção no braço curto de um dos dois cromossomos 5. Apresentam as seguintes características: retardo mental severo, baixa estatura, dificuldade de deglutição e sucção, dentes da frente projetados e uma série de problemas físicos secundários.