Mecanismos Genéticos de Doenças e Resposta Imune
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Erros Inatos do Metabolismo (EIM)
Doenças que ocorrem devido a alterações na estrutura ou síntese de proteínas (estruturais ou enzimáticas), determinadas por mutações, que acarretam distúrbios da função celular.
- Mecanismo Enzimático: Alterações da função enzimática podem ocorrer tanto pela ausência de síntese quanto pela alteração da estrutura molecular das enzimas, o que modifica a sua atividade.
Fenilcetonúria (PKU)
O ácido fenilpirúvico se acumula no sangue e interfere com processos cerebrais cruciais, como a mielinização e a síntese proteica, ocasionando retardo mental se não tratada.
Talassemias
Condições caracterizadas pela redução na síntese de uma ou mais cadeias de globina, levando a um desequilíbrio nas... Continue a ler "Mecanismos Genéticos de Doenças e Resposta Imune" »