Padrões e Conceitos da Herança Monogênica
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O que é Herança Monogênica?
A Herança Monogênica é aquela relacionada a uma característica determinada por apenas um par de genes (alelos).
Definições de Alelos
- Alelo Normal ou Selvagem: Versão do gene presente na maioria das pessoas.
- Alelo Mutante: Difere do selvagem por mutação, uma mudança permanente no nucleotídeo ou na disposição do DNA.
- Alelo Polimorfo: Pelo menos duas formas de alelos comuns na população.
Genótipo e Fenótipo
- Genótipo: Conjunto de alelos que constitui a composição genética de um indivíduo.
- Fenótipo: É a expressão observável de um genótipo.
Haplossuficiência e Haploinsuficiência
- Haplossuficientes: A recessividade é encontrada nas mutações nestes tipos de genes, onde uma cópia do gene selvagem