Conceitos Básicos de Genética e Hereditariedade

Cromossomas Homólogos

• Cromossomas que emparelham.
• Possuem a mesma forma e tamanho.
• Contêm os genes responsáveis pelas mesmas características.

Genes Alelos

• Genes responsáveis pela mesma característica.
• Situam-se na mesma zona dos cromossomas homólogos.

Homozigótico: Quando, para a mesma característica, o indivíduo herda genes com informação igual.

Heterozigótico: Quando, para a mesma característica, o indivíduo herda genes com informação diferente.

Fenótipo: É a característica que se observa no indivíduo como resultado da sua constituição genética (ex.: flor púrpura).

Genótipo: É a constituição genética de um indivíduo relativamente a uma dada característica (ex.: Pp).

Transmissão dos Caracteres Hereditários

Cada organismo contém dois genes para cada característica (genes alelos), cada um herdado de um dos progenitores, apesar de, muitas vezes, apenas um desses genes (gene dominante) se manifestar. Na formação dos gâmetas, esses genes separam-se, de tal forma que cada gâmeta contém um só gene de cada par.

Genoma: Corresponde a toda a informação genética de um indivíduo (ou seja, o conjunto de genes de um indivíduo).

Genes Alelos na Espécie Humana

Na espécie humana, os cromossomas homólogos são portadores dos mesmos genes que se localizam no mesmo local (na mesma posição), paralelamente num e noutro cromossoma do mesmo par. Isto significa que possuímos dois genes para a mesma característica.

Se dois alelos de uma mesma característica são iguais, então o indivíduo é homozigótico para essa característica. Se são diferentes, então o indivíduo é heterozigótico.

Ferramentas de Análise Genética

• Xadrez Mendeliano: Diagrama com duas entradas que serve para representar os cruzamentos. Numa das entradas, a constituição genética dos tipos de gâmetas possíveis de um progenitor e, na outra, do outro progenitor.
• Árvore Genealógica: Representação gráfica que mostra as conexões familiares entre os indivíduos. Permite evidenciar a transmissão de uma determinada característica ao longo de várias gerações.

Como se transmite a informação genética no Ser Humano?

No ser humano, a hereditariedade processa-se como nos outros seres vivos. Embora a transmissão hereditária seja geralmente igual no homem e na mulher, algumas características transmitem-se de modo diferente devido à sua diferença cromossómica, uma vez que a mulher não possui o cromossoma Y.

Deste modo, existe uma hereditariedade ligada ao sexo e outra não ligada ao sexo. O nosso genótipo depende do genótipo dos nossos pais. Algumas doenças têm origem genética e podem ser recessivas ou dominantes.