Conceitos Fundamentais de Genética e Hereditariedade

Conceitos Básicos de Genética

• Gene: Unidade da hereditariedade formada por uma sequência de ácidos nucleicos.
• Genes Alelos: Formas alternativas de um gene em um determinado locus.
• Locus: Local que o gene ocupa no cromossomo.
• Gene Dominante: O gene que sempre manifesta sua característica, mesmo se estiver junto de um recessivo.
• Gene Recessivo: Só manifesta sua característica na presença de outro recessivo.
• Homozigoto: Apresenta apenas um tipo de gene (ex.: AA ou aa).
• Heterozigoto: Apresenta dois tipos de genes (ex.: Aa).
• Genótipo: Conjunto de genes de um indivíduo.
• Fenótipo: Conjunto da atividade do gene com o meio ambiente.

Processos Moleculares e Mutações

• Duplicação Semiconservativa: O DNA recém-formado tem uma cadeia originada da molécula-mãe. Sentido da duplicação: 5' → 3'.
• Mutações Pontuais: Pequenas alterações na sequência ou no número de nucleotídeos que ocorrem durante a duplicação do DNA. As células possuem um sistema de reparo para reduzi-las. Afetam éxons e íntrons e são a fonte primária da variabilidade genética.
• Mutações Gênicas: Ocorrem por substituição, adição ou perda de nucleotídeos nas moléculas de DNA durante a duplicação.

Mutações Cromossômicas

• Numéricas:
  • Euploidias: Alteração no conjunto (n).
  • Aneuploidias: Alteração no cromossomo.
• Estruturais:
  • Deficiência ou deleção: Perda de um segmento por quebras (podem ser letais).
  • Duplicação: Um ou mais segmentos se repetem.
  • Inversão: Quebra em dois pontos do cromossomo com giro de 180°. Com centrômero (pericêntrica); sem centrômero (paracêntrica).
  • Translocação: Quando dois cromossomos não homólogos se quebram e trocam seus segmentos.

Probabilidade em Genética

• A e A: P(A e A) = P(A) × P(A) (Ordem importa: multiplica).
• Ordem não importa: [P(A) × P(B)] + [P(B) × P(A)].
• A ou B: P(A ou B) = P(A) + P(B).

Leis de Mendel e Meiose

• 1ª Lei: Fatores → Genes; Puro → Homozigoto.
• 2ª Lei: (Conteúdo a definir).

Padrões de Herança

• Ausência de Dominância (Herança Intermediária ou Dominância Incompleta): Não há relação de dominância e recessividade entre os alelos, surgindo uma característica intermediária. Todos os genes possuem letra maiúscula. Genótipo = Fenótipo.
• Codominância: O heterozigoto não apresenta um fenótipo intermediário, mas sim os dois fenótipos ao mesmo tempo.
• Alelos Múltiplos (ou Polialelia): Quando há mais de dois alelos para um mesmo locus.