Genética: Mutações, Expressão Gênica e Citogenética

Mutações Genéticas

Mutações: Alterações herdáveis na sequência de nucleotídeos do material genético. A deriva genética estimula a homozigose (menor variabilidade genética) e reduz a heterozigose (maior variabilidade genética). Mutações somáticas: ocorrem em células somáticas e não serão transmitidas para a prole.

Mutações gênicas: um alelo de um gene muda; envolvem substituição, adição ou perda (deleção) de uma única base. Resultam em modificação fenotípica molecular devido a erros durante a duplicação do DNA, podendo gerar proteínas mais ou menos eficientes.

Mutações cromossômicas: modificações maiores que alteram os cromossomos (estruturais ou numéricas).

• Euploidia: conjunto cromossômico de uma espécie perdido ou adição de lotes inteiros.
• Aneuploidia: o número de cromossomos difere da espécie, podendo originar anomalias na meiose pré ou pós-zigótica.

Expressão Gênica

Expressão Gênica: processo em que a informação codificada por um gene é traduzida em uma proteína.

• Procariontes: permite que as células se ajustem às mudanças nutricionais do ambiente, otimizando o crescimento e a divisão.
• Eucariontes: regula o programa genético para produzir apenas o necessário.

Regulação ao nível da transcrição: biossínteses desnecessárias são interrompidas para economizar energia. A regulação é mediada pela interação entre proteínas e DNA, com a RNA polimerase como componente central.

Genes constitutivos: expressos constantemente. Genes indutíveis: a expressão varia conforme a condição da célula.

Operon: série de genes que codificam produtos específicos e elementos reguladores. Lac Operon: segmento de DNA necessário para a produção de enzimas do metabolismo da lactose. O operador liga-se à proteína inibidora (bloqueia a transcrição) e o promotor é reconhecido pela RNA polimerase.

Carcinogênese

Carcinogênese: neoplasma maligno ou tumor (crescimento novo e anormal). Maligno: as células invadem tecidos adjacentes. Benigno: as células tumorais permanecem no tecido original.

Célula cancerosa: perde o controle do crescimento e a inibição por contato, apresenta menor adesão ao substrato, resistência à apoptose e secreção de proteases que invadem tecidos.

Controle do ciclo celular:

• Proto-oncogenes: quando ativos, estimulam a divisão celular. Se mutados, tornam-se oncogenes, causando proliferação anormal.
• Genes supressores de tumor: quando ativos, inibem a divisão celular; a perda de sua função favorece o câncer.
• Genes de reparo do DNA: sua falha aumenta mutações e gera instabilidade genômica.

Genética Bacteriana

Bactérias: variações genotípicas ocorrem por mutações e recombinação genética (processo horizontal):

• Transformação: absorção de DNA livre no meio.
• Conjugação: transferência de DNA extracromossômico (plasmídeo) via contato celular.
• Transdução: transferência de DNA bacteriano mediada por vírus (bacteriófagos).

Citogenética

Cariótipo: conjunto de cromossomos característico de uma espécie. Cromossomos são longas moléculas de DNA associadas a proteínas.

Classificação dos cromossomos pelo centrômero:

• Metacêntrico: centrômero central, braços iguais.
• Submetacêntrico: centrômero não central, braços diferentes.
• Acrocêntrico: centrômero próximo à extremidade.
• Telocêntrico: centrômero terminal.

Tipos: Autossômicos (22 pares iguais em ambos os sexos) e sexuais (1 par X e Y).