Organização do genoma, expressão gênica e mutações: resumo de Biologia Molecular

Resumo

O texto apresenta a organização da cromatina, do nucleossomo ao solenoide e às alças, e diferencia heterocromatina e eucromatina. Também explica o dogma central, a regulação da transcrição, o papel dos microRNAs, as características do código genético e como as mutações geram a variação genética.

Pontos-chave

O nucleossomo é a unidade estrutural básica da cromatina e o solenoide é a fibra de 30 nm.
A heterocromatina é condensada e transcricionalmente inativa, enquanto a eucromatina é descondensada e ativa.
Dogma central: DNA → transcrição → RNA → tradução → proteínas.
A cauda poli-A do RNAm protege-o da degradação e confere estabilidade.
Os microRNAs são complementares ao RNAm e reduzem seus níveis.
O código genético é degenerado (redundante) e quase universal; a mitocôndria é uma exceção.
Polimorfismo é uma mutação presente em mais de 1% de uma população.

Teste-se

Estrutura da Cromatina

Nucleossomo

É a unidade estrutural básica da cromatina.

Solenoide

Unidade fundamental da cromatina (fibra de 30 nm).

Alças

Estruturas de armazenamento de solenoides (nível superior de compactação).

Organização do Genoma e Expressão Gênica

Controle de Expressão Gênica (Nível 1)

Heterocromatina: Condensada, transcricionalmente inativa (sem expressão de genes).
Eucromatina: Descondensada, transcricionalmente ativa (com expressão de genes).

Organização do Genoma Humano

Regiões do genoma com características semelhantes são alocadas juntas (família de genes). O tamanho de um cromossomo não interfere na quantidade de genes que ele possui.

Cromossomo Mitocondrial: Exibe hereditariedade materna.

Gene

Sequência de DNA no genoma necessária para a produção de um produto funcional. É a unidade básica da hereditariedade.

Dogma Central da Biologia Molecular

DNA → Transcrição → RNA → Tradução → PROTEÍNAS.

Regulação da Transcrição

Na transcrição, a RNA polimerase se liga à região promotora na extremidade 5’.

Cauda Poli-A: Contida no RNAm, protege-o da degradação por nucleases e confere estabilidade.

Mecanismos de Regulação da Transcrição Gênica

Compactação da cromatina
Estrutura do gene
Estabilidade do RNAm
Tradução
Degradação de proteínas e microRNAs

Elementos-Chave no Controle da Transcrição

A localização de sequências específicas é realizada devido ao dobramento do DNA, permitindo que sequências intensificadoras distantes interajam com os fatores de transcrição.

Fatores gerais da transcrição
Fatores específicos da transcrição
Sequências específicas do DNA (TATA boxe e CCAAT boxe)
Silenciadores e Intensificadores

MicroRNAs (miRNAs)

Pequenas moléculas de RNA que não são traduzidas em proteínas. São complementares ao RNAm, regulando-os negativamente e reduzindo seus níveis.

Código Genético

O código genético possui duas características principais:

Degenerado ou Redundante: Vários códons codificam o mesmo aminoácido (aa).
Universal: Os códons têm o mesmo significado em quase todos os organismos. (Obs: A mitocôndria é uma exceção.)

Variação Genética e Mutações

A Variação Genética se origina da mutação, que é definida como uma alteração da sequência de nucleotídeos ou no arranjo do DNA. Essas alterações incluem mudanças no número de cromossomos, mudanças na estrutura do cromossomo e alterações em genes individuais.

Polimorfismo: Mutação em mais de 1% de uma população.
Alelos: Sequências divergentes de DNA.
Mutações em Células Somáticas: Resultam em prole normal, mas podem ter como consequência o câncer.

Perguntas frequentes

Qual a diferença entre heterocromatina e eucromatina?

A heterocromatina é condensada e transcricionalmente inativa, sem expressão gênica. A eucromatina é descondensada e transcricionalmente ativa, com expressão de genes.

O que é um microRNA?

São pequenas moléculas de RNA que não são traduzidas em proteínas. Elas são complementares ao RNAm e o regulam negativamente, reduzindo seus níveis.

O que é polimorfismo genético?

É uma mutação que ocorre em mais de 1% de uma população, segundo o texto.