Genética Humana: Heredopatias, Erros Metabólicos e Neoplasias
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Tipos de Alteração na Substância Genética
Quantitativa: anomalia cromossômica
Qualitativa: mutações em genes
O que é Heredopatia?
Alterações da normalidade decorrentes apenas de alterações gênicas, sem influência extrínseca. Podem ser monogênicas: monoalélicas (uma única mutação) ou polialélicas (várias mutações); ou poligênicas.
O que é Sinal Patognomônico?
Sinal característico de uma doença X.
O que é Concordância?
Ocorrência de um determinado fenótipo no par de gêmeos, representada por C.
O que é Herdabilidade?
Participação do genótipo no condicionamento do fenótipo, representado por h.
H = (Cmz – Cdz) / (1 – Cdz)
Mz = gêmeos monozigóticos e Dz = gêmeos dizigóticos
Aspectos Essenciais sobre Doenças Hereditárias
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