Guia Completo de Doenças Genéticas e Hereditárias
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Anemia Falciforme / Sickle Cell / Falcemia
: Autossômica recessiva (Mendeliana), ocorre devido à substituição do ácido glutâmico por valina na hemoglobina. Isso resulta em glóbulos vermelhos deformados, má oxigenação do sangue e dos órgãos. Os sintomas comuns incluem palidez, icterícia, fadiga, taquicardia e baixa estatura, sendo mais evidente em crianças.Coreia de Huntington
: Repetição de códons CAG no cromossomo 4 (Antecipação – Não Mendeliana). Pode ser transmitida aos filhos. Os sintomas mais comuns são: movimentos rápidos e bruscos (dança), caretas faciais, comportamento antissocial, demência progressiva, marcha instável e alterações de humor.Síndrome do X Frágil / Martin & Bell
: A repetição de códons