Guia de Genética: Cromossomos, Genes e Cariótipos

Questões de Genética e Biologia Celular

Estrutura Celular e Cromossomos

• Nucléolos: Massas densas e arredondadas presentes no núcleo, cuja função é armazenar substâncias como RNA e DNA.
• Nucleoplasma: Também chamado de cariolinfa, é a solução aquosa que envolve a cromatina e os nucléolos. Contém íons, moléculas de ATP, nucleotídeos e diversas enzimas.
• Cromossomo: Filamento constituído por uma molécula de DNA com informações codificadas (genes), essenciais ao funcionamento da célula.
• Níveis de organização: O cromossomo eucariótico é constituído por uma longa molécula de DNA que dá duas voltas sobre um grão de moléculas de histonas.
• Cromátides-irmãs: São as duas cópias de um cromossomo duplicado, unidas por coesinas. Separam-se na anáfase da divisão celular.
• Centrômero: Região especial do cromossomo, geralmente localizada em um estrangulamento, onde se prendem os microtúbulos durante a divisão celular.
• Tipos de cromossomos (posição do centrômero):
  • Metacêntrico: centrômero mediano;
  • Submetacêntrico: centrômero submediano;
  • Acrocêntrico: centrômero subterminal;
  • Telocêntrico: centrômero terminal.

Genética e Hereditariedade

• Gene: Estrutura presente nas células, responsável pelo controle das características e pelo funcionamento do organismo.
• Genoma: Toda a informação hereditária de um organismo codificada em seu DNA (ou RNA, em alguns vírus).
• Autossomos e sexuais: Autossomos estão presentes em ambos os sexos; cromossomos sexuais variam entre os sexos.
• Cromossomos homólogos: Pares cromossômicos em células diploides com mesmo tamanho, forma e genes para as mesmas características.
• Células haploides vs. diploides: Células diploides possuem pares de homólogos; haploides possuem apenas um representante de cada tipo.
• Alelos: Diferentes versões em que os genes ocorrem na espécie. Exemplo: sistema ABO.
• Homozigóticos vs. Heterozigóticos: Homozigóticos apresentam alelos idênticos; heterozigóticos apresentam alelos diferentes.

Cariótipo e Alterações Cromossômicas

• Cariótipo: Conjunto de características morfológicas dos cromossomos de uma célula.
• Notação (Homem/Mulher): Mulher = 44A + XX; Homem = 44A + XY.
• Aberrações cromossômicas: Qualquer mudança em relação ao cariótipo normal, seja no número ou na estrutura dos cromossomos.
• Alterações numéricas: Exemplos incluem a Síndrome de Down (trissomia do 21) e outras variações sexuais como as síndromes de Turner e Klinefelter.