Regulação da Expressão Gênica e Padrões de Herança
Regulação da Expressão Gênica
É a regulação da informação codificada no gene para resultar em um produto gênico ou uma função, ou ainda, um sistema em que o DNA determina quais os genes, seu número e o momento em que irão funcionar dentro da célula, produzindo proteínas que realizam várias funções.
Na fertilização: 1 núcleo com 1 conteúdo genético.
Totipotência: característica de células de desenvolverem estruturas novas e diferenciadas ou um organismo complexo.
Em animais, a maioria das células adultas (diferenciadas) perdeu sua capacidade totipotente; entretanto, restaram algumas células indiferenciadas que ainda mantêm essa característica de “pluripotência”: as células-tronco.
Regulação da expressão gênica em eucariotos
- A iniciação da transcrição é o ponto mais crítico do controle da expressão gênica; por isso, os genes eucarióticos possuem muito mais regiões regulatórias upstream da open reading frame.
- Genes eucariotos não se organizam em operons, mas a regulação conjunta pode ser obtida pela presença de mais sítios reguladores da iniciação de transcrição.
- O acesso às regiões promotoras é restrito pela estrutura da cromatina, sendo necessário o remodelamento da cromatina (heterocromatina e eucromatina).
Padrões de Herança
1ª Lei de Mendel: “Cada característica é condicionada por um par de fatores que se separam na formação de gametas”.
Autossômica recessiva
- Homens e mulheres com mesma chance de afetamento.
- Pais normais podem ter filhos afetados.
- Consanguinidade aumenta a ocorrência.
- Pode parecer caso isolado.
Exceto em mutação nova, ambos os pais são heterozigotos portadores. Exemplos de doenças: Fibrose Cística (CF) — doença genética mais comum entre caucasianos (1/2500) —, Xeroderma pigmentoso, Albinismo, Surdez congênita e Fenilcetonúria.
Ligada ao X, recessiva
- Muito mais homens do que mulheres afetados.
- Pode pular gerações.
- Mães normais podem ter filhos afetados.
- Nunca passa de pai para filho.
Exemplos de doenças: Hemofilia A, Distrofias musculares, Duchenne e Daltonismo.