Herança monogênica e multifatorial: exemplos e fatores de risco

Resumo

O texto apresenta a herança monogênica, que segue as Leis de Mendel e se deve a mutações em um único gene, com exemplos de doenças autossômicas dominantes, autossômicas recessivas e ligadas ao cromossomo X. Também explica a herança multifatorial, resultante da combinação de fatores genéticos e ambientais, incluindo teratógenos e doenças comuns na vida adulta.

Pontos-chave

Herança monogênica: mutação em um único gene, seguindo as Leis de Mendel, e afeta principalmente crianças.
Autossômica recessiva: a pessoa precisa herdar dois genes recessivos; o risco de ser portador é de 25%.
Autossômica dominante: basta herdar um gene para manifestar a doença, com risco de 50% a 100%.
Herança multifatorial: envolve fatores genéticos e ambientais e não segue um heredograma clássico.
Teratógenos são substâncias que atravessam a placenta até o feto e podem causar malformações.
Doenças multifatoriais na idade adulta incluem doenças cardíacas coronárias e câncer de mama.

Teste-se

Herança Monogênica

Segue as Leis de Mendel e atinge principalmente crianças. A mutação ocorre na sequência de DNA de um único gene.

Autossômica recessiva (aa): Para ser portador, a pessoa deve herdar dois genes recessivos dos pais, que podem ser portadores sem necessariamente manifestar a doença (risco de 25%).
Autossômica dominante (Aa/AA): Para manifestar a doença, basta herdar um gene (risco de 50% a 100%).

Exemplos de Herança Monogênica

Neurofibromatose: Autossômica dominante, cromossomo 17, manchas café com leite, acomete nervos periféricos e causa tumores (schwannomas).
Hipercolesterolemia: Autossômica dominante, cromossomo 19, distúrbio hepático, aumento de colesterol, xantomas nas mãos e cotovelos, manifestação precoce.
Acondroplasia: Autossômica dominante, cromossomo 4, nanismo, ossos espessos, acomete ossos longos e cartilagens.
Fibrose Cística: Autossômica recessiva, cromossomo 7, distúrbio das glândulas exócrinas que produzem muco, saliva, lágrima e suco gástrico.
Fenilcetonúria: Autossômica recessiva, cromossomo 12, ausência da enzima fenilalanina hidroxilase, identificada pelo teste do pezinho, causa deficiência congênita (retardo mental).
Raquitismo Hipofosfatêmico: Autossômica dominante, gene no cromossomo X, ossos frágeis, má absorção de fosfato, acomete homens e mulheres.
Hemofilia A: Caráter recessivo, cromossomo X, deficiência do fator VIII de coagulação, mais frequente em homens.
Distrofia Muscular de Duchenne: Caráter recessivo, cromossomo X, precoce, mais frequente em homens, atinge toda a musculatura causando fraqueza.

Herança Multifatorial

Envolve fatores genéticos e ambientais; não segue um heredograma clássico.

Variação contínua: Fenótipo anormal (ex: estatura e pressão sanguínea).
Limiar multifatorial: Malformação congênita isolada.

Teratógenos: Substâncias que atravessam a placenta até o feto.

Defeito de fechamento do tubo neural: Falta de vitamina na gestação, ruptura precoce do âmnio, teratógenos.
Defeito cardíaco congênito: Infecções virais, diabetes materna.
Fenda labial: Rubéola, talidomida, teratógenos, anticonvulsivos.

Lábio palatal: Acomete palato, lábio e parte do nariz (dificuldade de respirar e sucção). Fissura palatal: Acomete o palato duro do bebê.

Distúrbios multifatoriais na idade adulta

Doenças cardíacas coronárias: Obesidade, aterosclerose, hipertensão, tabagismo.
Câncer de mama: Dieta rica em gordura, álcool, reposição hormonal.

Como identificar distúrbios multifatoriais: Recorrência familiar, sexo, gravidade da doença e presença de um progenitor afetado.

Perguntas frequentes

O que é herança monogênica?

É a herança causada por uma mutação na sequência de DNA de um único gene, seguindo as Leis de Mendel. Costuma atingir principalmente crianças.

Qual é o risco de um filho herdar uma doença autossômica recessiva?

Quando os pais são portadores, o risco de o filho ser portador é de 25%, pois é preciso herdar dois genes recessivos. Os portadores podem não manifestar a doença.

O que são teratógenos?

São substâncias que atravessam a placenta até o feto e podem causar defeitos congênitos. O texto cita a talidomida, a rubéola e alguns anticonvulsivos como exemplos.

Quais fatores aumentam o risco de doenças coronárias?

O texto indica obesidade, aterosclerose, hipertensão e tabagismo como fatores associados às doenças cardíacas coronárias.